Šereševska-Tērnera sindroms netraucē normālu dzīvi. Šereševska-Tērnera sindroms: patoloģijas gaitas un ārstēšanas iezīmes Šereševskis Tērners - vai ir iespējams iestāties grūtniecība

Šereševska-Tērnera sindroms ir iedzimta patoloģija, ko izraisa patoloģisks hromosomu skaits bērnam. Tam ir vairāki veidi ģenētiska slimība. Visi no tiem ir saistīti ar otrās X hromosomas neesamību jaundzimušajām meitenēm. Šim ģenētiskajam defektam ir vairākas raksturīgas ārējās pazīmes. Tā kā bērnu ar šo sindromu genomā trūkst Y hromosomas, tas skar tikai meitenes.

Šereševska-Tērnera sindroma izplatība saskaņā ar dažādiem avotiem ir no 0,02 līdz 0,033% ( viens gadījums no 3–5 tūkstošiem jaundzimušo meiteņu). Slimība rodas visur un visu rasu un tautu pārstāvjiem. Nav identificēti īpaši faktori, kas palielinātu šīs slimības attīstības risku.

Atšķirībā no daudzām citām hromosomu slimībām, šim sindromam ir raksturīga ļoti labvēlīga prognoze. Lielākā daļa meiteņu ne tikai izdzīvo, bet var dzīvot diezgan normālu neatkarīgu dzīvi. Galvenās problēmas ir saistītas ar endokrīnās sistēmas traucējumiem.

Interesanti fakti

• Sindroms savu nosaukumu ieguva no zinātniekiem, kuri devuši vislielāko ieguldījumu šīs patoloģijas izpētē. 1925. gadā padomju endokrinologam N.A.Šereševskim radās aizdomas par slimības iedzimtību. Vēlāk, 1938. gadā, amerikāņu ārsts G. Tērners aprakstīja raksturīgākos simptomus.
• Angļu valodas literatūrā šo slimību dažreiz sauc arī par Ulriha-Tērnera sindromu, atsaucoties uz citu pētnieku.
• Hromosomu traucējumi ( viena dzimuma hromosoma X), kas izraisa Šereševska-Tērnera sindroma attīstību, tikai 1959. gadā atklāja zinātnieks K. Fords.
• Šī patoloģija ir unikāla savā veidā. Fakts ir tāds, ka bērni ir dzīvotspējīgi tikai tad, ja nav otrās dzimuma hromosomas. Ja trūkst kādas citas hromosomas, tad auglis pēc ieņemšanas vispār neattīstās vai sākas attīstība, bet bērns mirst pirmsdzemdību periodā. Tādējādi Šereševska-Tērnera sindroms ir vienīgā iespēja, kurā sieviete dzīvo ar 45 hromosomām ( parastā 46 vietā).

Ģenētiskās patoloģijas cēloņi

Kā jūs zināt, katrs cilvēks ir unikāls. Šī unikalitāte ir saistīta ar noteikta gēnu kopuma klātbūtni. Gēns ir īpaša sadaļa DNS molekulā, kas kodē informāciju par ķīmiskajiem savienojumiem cilvēka organismā. Kopējais genoms ( gēnu komplekts) satur aptuveni 20–25 tūkstošus aktīvo gēnu. Tie atrodas uz 23 DNS molekulu pāriem. Šīs molekulas ir gara ķēde, kas, lai atvieglotu uzglabāšanu šūnas kodolā, ir “pieblīvēta” ar īpašiem proteīniem. Šīs sablīvēšanās rezultātā DNS ķēde pārvēršas hromosomā. Ja nepieciešams sintezēt kādu vielu, daļa iepakotās molekulas tiek atritināta, un informācija tiek nolasīta, izmantojot īpašus fermentus. Iegūtie savienojumi atbalsta šūnas vitālo darbību un ļauj tai veikt savas funkcijas organisma līmenī kopumā.

Ģenētiskās slimības ir tās, kurās ir radušies daži DNS molekulu bojājumi. Ar salīdzinoši nelieliem bojājumiem tiek izjaukta gēna struktūra. Šajā gadījumā pēc bērna piedzimšanas trūkst vai ir samazināts fermentu vai šūnu komponentu daudzums. Slimības simptomus, izpausmes un smagumu nosaka tas, kuras vielas trūkst.

Ar tā sauktajām hromosomu slimībām situācija ir daudz grūtāka. Šeit struktūras pārkāpums tiek novērots nevis atsevišķa gēna līmenī, bet gan visas DNS molekulas līmenī. Tā rezultātā rodas daudzu dažādu vielu trūkums vai pārpalikums. Lielākā daļa ģenētisko mutāciju noved pie organisma dzīvotspējas. Embrijs vienkārši nomirst, jo DNS struktūras defekti neļauj tam attīstīties. Ir ierobežots skaits bojājumu, kas ļaus piedzimt mazulim.

Kā minēts iepriekš, Šereševska-Tērnera sindroms ir vienīgais dzīvotspējīgās monosomijas variants. Monosomija ir defekts, kurā pilnībā vai daļēji trūkst visas DNS molekulas. Tādējādi embrija genomu sākotnēji attēlo nevis 46, bet 45 hromosomas. Slimības unikalitāte izskaidrojama ar to, ka tai trūkst mazāk svarīgas dzimumhromosomas.

Visas hromosomas var iedalīt divos veidos:

• Autosomas. Autosomas ir pirmie 22 hromosomu pāri. Tie kodē lielāko daļu ģenētiskās informācijas. Katrā no autosomām ir gēni, bez kuriem organisms vienkārši nevar izdzīvot. Tāpēc nevienas no 44 autosomām neesamība neizbēgami izraisa augļa nāvi pirmsdzemdību periodā.
• Dzimuma hromosomas. Dzimuma hromosomas, atšķirībā no autosomām, ne vienmēr ir līdzīgas, lai gan tās arī parasti tiek apvienotas 23. pārī. Šīs hromosomas ir divu veidu, ko parasti apzīmē ar X ( sievietes hromosoma) un Y ( vīriešu hromosoma). Šīs DNS molekulas ļoti atšķiras viena no otras gan pēc izmēra, gan pēc uz tām esošajiem gēniem. Y hromosoma ir mazākā genomā un satur tikai 429 gēnus ( no tiem tikai 76 kodē specifiskas olbaltumvielu molekulas). Šīs hromosomas klātbūtne genomā nav nepieciešama. Tas nosaka ķermeņa attīstību atbilstoši vīrieša tipam. Ja tā nav, attīstība seko sievietes tipam.

Parasti sieviešu šūnas satur divas X hromosomas. Viens no tiem ir inaktivēts, veidojot tā saukto Barra ķermeni, bet otrais ir iesaistīts ģenētiskās informācijas īstenošanā. Ja ir tikai viena sieviešu dzimuma hromosoma, nopietnas problēmas tiek novērotas pat embrija attīstības laikā. Daži embriji mirst un grūtniecība tiek pārtraukta. Dzimušie bērni ir ar Šereševska-Tērnera sindromu.

Pastāv šādi šīs slimības ģenētiskie varianti:

• Pilnīgs otrās dzimuma hromosomas trūkums. Šis sindroma variants rodas visbiežāk ( apmēram 60% gadījumu). Viena X hromosoma gandrīz 80% gadījumu ir mātes izcelsmes. Kopš otrā ( tēvišķs) trūkst hromosomas, attīstība atbilstoši sieviešu tipam ir nepilnīga. Līdz 3. grūtniecības mēnesim embrija olnīcas attīstās normāli. Tomēr pēc tam notiek pakāpeniska normālu folikulu aizstāšana ( šūnas, no kurām nākotnē veidosies olas) saistaudi. Turklāt tiek novērotas vairākas citu orgānu un audu malformācijas. Pilnīga otrā dzimuma hromosomas neesamība tiek uzskatīta par smagāko sindroma variantu. Ar to galvenās pazīmes un simptomi ir visizplatītākie.
• Mozaīkas iespēja. Mozaīkas variants tiek uzskatīts par vieglāku. Ar to tikai daļa ķermeņa šūnu satur vienu X hromosomu. Citās šūnās ir divas dzimuma hromosomas, un otrā var būt vai nu X, vai Y. Dažreiz ir pacienti ar trešā tipa šūnām, kas satur trīs X hromosomas. Šādas mozaīkas veidošanās mehānisms ir diezgan vienkāršs. Pēc ieņemšanas embrionālās šūnas sāk aktīvi dalīties. Tajā pašā laikā ģenētiskais materiāls tiek sadalīts arī starp meitas šūnām. Ja kādā brīdī šī atdalīšana nenotiek, tad dažām šūnām nākotnē būs patoloģiska dzimuma hromosomu kopa. Ar mozaīkas variantu meitenēm prognoze ir labāka. Smagas anomālijas dzimšanas brīdī parasti nav, un pubertātes laikā menstruālā cikla problēmas nav tik izteiktas. Parasti fenotips ( izskats), kas raksturīgs Šereševska-Tērnera sindromam, joprojām pastāv, taču šīs slimības redzamo pazīmju skaits ir mazāks nekā ar pilnīgu monosomiju X.
• X hromosomas strukturālās izmaiņas. Retos gadījumos Šereševska-Tērnera sindroms tiek diagnosticēts sievietēm, kurām faktiski ir divas X hromosomas. Viena no šīm hromosomām ir nopietni bojāta ( piemēram, lielākā daļa trūkst). Šajā gadījumā parādās šai slimībai raksturīgi simptomi un pazīmes, taču tās būs mazākas nekā ar pilnu formu.

Zinot, kāda ir šīs slimības problēma, ārsti ne vienmēr spēj izskaidrot, kas noveda pie bojāta genoma parādīšanās. Īpaši mehānismi, kas ietekmē šīs patoloģijas parādīšanos, vēl nav atklāti. Tiek uzskatīts, ka mutācijas risks palielinās, ja tiek pakļauti vairākiem ārējiem nelabvēlīgiem faktoriem.

Bērna ar Šereševska-Tērnera sindromu iespējamību var ietekmēt:

• dažas dzimumorgānu infekcijas, ar kurām sieviete iepriekš cietusi;
• ķīmiskie faktori ( vides piesārņojums, sarežģīti ķīmiskie savienojumi);
• fiziskie faktori ( spēcīgs elektromagnētiskais un jonizējošais starojums);
• ģenētiskā predispozīcija;
• badošanās vai ķermeņa izsīkums nopietnas slimības rezultātā ( galvenokārt periodā pirms ieņemšanas).

Kopumā monosomijas X parādīšanās pašlaik tiek traktēta kā "negadījums", kam nav konkrēta izskaidrojuma un no kura neviens nav pasargāts. Tādējādi nav iespējams novērst slima bērna ieņemšanu vai veikt kādus konkrētus profilakses pasākumus.

Kā izskatās jaundzimušie ar Šereševska-Tērnera sindromu?

Visbiežāk sastopamās Šereševska-Tērnera sindroma pazīmes jaundzimušajiem ir:

• īss ķermeņa garums;
• mazs svars;
• liekā āda uz kakla;
• "sfinksas seja";
• mucas lāde;
• plats sprauslu novietojums;
• valgus izliekums elkoņiem;
• ausu attīstības traucējumi;
• epikants;
• ādas hiperpigmentācija;
• pirkstu izliekums.

Īss ķermeņa garums

Mazs svars

Pārmērīga āda uz kakla

Tūska

Pietūkums kļūst pamanāmāks periodā, kad bērns sāk staigāt. Smaguma spēka ietekmē limfa uzkrājas pēdās un retāk apakšstilbos. Ja bērnam vienlaikus ir iedzimts sirds defekts vai anomālijas lielu asinsvadu attīstībā, tūska var būt ļoti izteikta tūlīt pēc piedzimšanas. Limfedēma dažādās formās rodas vairāk nekā pusei jaundzimušo ar Šereševska-Tērnera sindromu.

"Sfinksas seja"

Mucas lāde

Nevar izslēgt krūškurvja saplacināšanu. Tas ir arī diezgan izplatīts. Šajā gadījumā, gluži pretēji, šķiet, ka bērns izelpoja un krūšu kauls virzījās tuvāk mugurkaulam. Šo anomāliju cēlonis ir defekts pašu kaulu attīstībā, kas veido krūtis. Mucas formas versijā ribas stiepjas horizontālāk no mugurkaula ( parasti tie ir vērsti uz priekšu un uz leju). Bērniem ar krūškurvja saplacināšanu parasti notiek krūšu skriemeļu deformācija.

Ar mērenām skeleta sistēmas attīstības anomālijām šis simptoms ar vecumu var kļūt mazāk pamanāms. Šim defektam nav īpašas ķirurģiskas ārstēšanas, bet, kā likums, tā nav nepieciešama. Tas nerada nopietnas problēmas ar elpošanu vai sirds darbību.

Plašs nipeļa stāvoklis

Valgus elkoņu izliekums

Ausu attīstības traucējumi

Epicanthus

Ādas hiperpigmentācija

Pirkstu izliekums

Šīs patoloģijas raksturīgākās izmaiņas ir:

• mazā pirkstiņa klinodaktilija ( tā izliekums zeltneša virzienā);
• metakarpālo kaulu saīsināšana ( padara plaukstu platāku un īsāku);
• IV un V pirkstu saīsināšana;
• samazināti nagi;
• sindaktiliski ( pirkstu saplūšana) ir retāk sastopama nekā ar citām hromosomu slimībām.

Kā izskatās bērni ar Šereševska-Tērnera sindromu?

Bērniem ar Šereševska-Tērnera sindromu var rasties šādas pazīmes:

• dzimumzīmju izskats;
• progresīva fiziskās attīstības kavēšanās;
• zobu attīstības defekti;
• funkcionālie traucējumi;
• seksuālais infantilisms.

Dzimumzīmju izskats

Progresējoša fiziskās attīstības kavēšanās

Garīga atpalicība

Zobu defekti

Funkcionālie traucējumi

Visbiežāk sastopamie pārkāpumi ir:

• Sūkšanas refleksu traucējumi. Šī problēma rodas ne tikai ar “gotisko” aukslēju, kas tika minēts iepriekš. Pat ja mutes dobuma attīstībā nav noviržu, var novērot traucējumus nervu sistēmas līmenī. Bērnam ir slikta muskuļu kontrole.
• Vispārēja trauksme. Šim pārkāpumam nav īpašu izpausmju. Biežāk vecāki šādi raksturo sava bērna uzvedību kopumā. Bērns slikti guļ, ne vienmēr reaģē uz zvaniem un bieži raud bez iemesla. Visas šīs problēmas parasti izzūd pirmajos dzīves gados, attīstoties centrālajai nervu sistēmai un iegūstot noteiktas prasmes un refleksus.
• Pārtikas regurgitācija. Pēc barošanas bērni atgrūž slikti sagremotas pārtikas atliekas. Tas var norādīt uz vienlaicīgām gremošanas sistēmas attīstības anomālijām ( barības vada sašaurināšanās vai atrēzija). Tomēr pat bez strukturāliem traucējumiem regurgitācija ir ļoti izplatīta. Iemesls ir tāds, ka kuņģa-zarnu trakta sieniņu muskuļi ( Kuņģa-zarnu trakta) nesaraujas vienmērīgi un labi neizspiežas cauri pārtikas bolusam. Ēdiens paliek kuņģī un dažreiz atplūst. Vecākā vecumā bērni, protams, vairs neatgrūž ēdienu, bet tie paši zarnu motorikas traucējumi var izraisīt aizcietējumus.
• Vēlas runas prasmes. Bērni ar Šereševska-Tērnera sindromu sāk runāt vēlāk nekā viņu vienaudži. Daļēji tas ir saistīts ar zināmu garīgu atpalicību. Tomēr šī problēma rodas tikai 15–20% bērnu.
• Urīna nesaturēšana. Šī problēma ir saistīta arī ar traucētu inervāciju. Enurēze ( miega nesaturēšana) var rasties pirms sākumskolas vecuma. Laika gaitā tas pazūd.

Seksuālais infantilisms

Galvenie simptomi meitenēm pusaudža gados ir:

• Ārējo dzimumorgānu attīstības anomālijas. Parasti ārējo dzimumorgānu diferenciāciju pubertātes laikā izraisa augsta hormonu koncentrācija. Meitenēm ar Šereševska-Tērnera sindromu viņiem nepietiek. Šī iemesla dēļ kaunuma lūpu āda ir bāla, vairāk atgādinot parastās ādas krokas ( sēklinieku maisiņa forma). Klitors var būt nedaudz palielināts. Maksts ieeja ir deformēta un atgādina piltuvi, un pašai maksts ir iegarena forma.
• Krūšu attīstības anomālijas. Krūšu palielināšanos pusaudža gados izraisa arī paaugstināta dzimumhormonu koncentrācija. Meitenēm ar šo slimību krūtis praktiski nepalielinās. Sprauslas ir samazinātas, nedaudz ievilktas. Oreols ap sprauslu, kas parasti ir pigmentēts ar melanīnu, kļūst bāls.
• Ādas matu augšanas traucējumi. Pusaudža gados mati parādās kaunuma zonā un padusēs. Šajā gadījumā tas būs ļoti vāji attīstīts vai vispār nebūs. Dažkārt samazināta estrogēna daudzuma dēļ ir pazīmes, kas liecina par vīriešu matu augšanu ( vairāk matu uz rokām, krūtīm, augšlūpas). Fakts ir tāds, ka pat tad, ja nav Y hromosomas, daži sievietes ķermeņa audi ražo androgēnus ( vīriešu dzimuma hormoni). Parasti tos nomāc augsts estrogēna līmenis, bet tas nenotiek pacientiem ar Šereševska-Tērnera sindromu.
• Dismenoreja. Dismenoreja vai menstruālā cikla traucējumi rodas lielākajai daļai pacientu. Dažos gadījumos menstruāciju nav vispār ( amenoreja). Tas izskaidrojams ar to, ka olnīcās lielākā daļa folikulu ir aizauguši ar saistaudiem. Tie nenobriest un neatstāj orgānu ( nav ovulācijas). Arī dzemde un olvadi ir vāji attīstīti.
• Psiholoģiskā brieduma trūkums. Psiholoģiskā brieduma trūkums bieži tiek sajaukts ar samazinātu intelekta līmeni. Faktiski pubertātes aizkavēšanās atstāj noteiktu iespaidu uz pacienta personību. Viņiem parasti ir vāji attīstītas gribas īpašības, un viņiem ir “bērnišķīga” vieglprātība, risinot problēmas. Tomēr intelekts kā tāds šajā vecumā ir praktiski normāls. Meitenes var būt emocionāli nestabilas. Tas viss dažkārt rada šķēršļus patstāvīgai dzīvei. Zināmu nospiedumu atstāj arī psiholoģiskā sejas krāsa. To izraisa redzamas atšķirības no vienaudžiem un sava veida “stigmatizācija” no citiem. Parasti pēc 18–20 gadiem pacienti joprojām veiksmīgi adaptējas sabiedrībā.

Kā izskatās pieaugušie ar Šereševska-Tērnera sindromu?

Raksturīgākās atšķirības sievietēm ar Šereševska-Tērnera sindromu ir:

• Nanisms. Pundurisms vai pundurisms ir problēma, kas rodas 100% pacientu ar pilnu sindroma formu. Ar maigākām formām izaugsme joprojām ir ievērojami zemāka par vidējo. Visbiežāk tas nepārsniedz 150 cm.
• Mazs svars. Pacientiem ar Šereševska-Tērnera sindromu nav nosliece uz aptaukošanos. Viņi slikti pieņemas svarā, neskatoties uz intensīvu uzturu. Tas tiek skaidrots ne tik daudz ar īsu augumu, bet gan ar vielmaiņas īpatnībām, kas izveidojušās endokrinoloģisko problēmu dēļ.
• Geroderma. Gerodermu dažreiz sauc par priekšlaicīgu ādas novecošanos. Pirmās šīs problēmas pazīmes var parādīties pirmajos dzīves gados, bet simptomus vislabāk var novērot pieaugušajiem. Vielmaiņas traucējumu dēļ āda kļūst plānāka. Zem tā nav taukaudu, tāpēc grumbas parādās agrāk. Ādas virsma ir sausa, dzeltenīga. Paralēli var novērot nagu trauslumu un progresējošu matu izkrišanu, kas ir ādas piedēkļi.
• Anomālijas dzimumorgānu un piena dziedzeru attīstībā saglabājas. Raksturīgās izmaiņas tika minētas, raksturojot pubertātes periodu.

Turklāt pieaugušie saglabā daudzus defektus, kas novēroti dzimšanas brīdī. Bieži tiek mainīta ausu forma, zobu sakodiens, ir acu slīpa forma. Visām šīm problēmām ir kosmētisks raksturs, tāpēc ārsti bieži nepievērš uzmanību ķirurģiskajai korekcijai. Tajā pašā laikā pieaugušām sievietēm ir raksturīga pilnīgi adekvāta uzvedība un vidējais garīgās attīstības līmenis. Šajā sakarā nekādas novirzes no normas netika konstatētas.

Ģenētiskās patoloģijas diagnostika

• riska faktoru identificēšana;
• vecāku kariotipēšana;
• ultrasonogrāfija;
• augļa kariotipēšana.

Riska faktoru identificēšana

Lielāka nozīme ir vecāku ciltsrakstu analīzei. To veic arī aptaujas veidā pēc tikšanās ar ģenētiku. Analīzes mērķis ir identificēt dažādu ģenētisku slimību gadījumus ģimenē. Ieteicams uzskatīt senčus līdz 3. - 4. paaudzei. Ja trūkst informācijas par tiem, analīzes vērtība samazinās. Risks tiek uzskatīts par paaugstinātu, ja ģimenē ir bijušas hromosomu slimības. Tas palielinās arī tad, ja sievietes ģimenē bieži veic spontānos abortus. Tas viss var norādīt uz defektu gēnā, kas ir visiem šīs ģints pārstāvjiem. Šis defekts predisponē patoloģisku dzimumšūnu veidošanos, kurām ir nepareizs hromosomu skaits. Ciltsrakstu analīze tiek uzskatīta par precīzāku un specifiskāku testu, salīdzinot ar citu riska faktoru noteikšanu.

Vecāku kariotipēšana

Procedūra ir vienkārša venozo asiņu savākšana. No asinīm tiek izolēta šūnu kultūra, kas satur ģenētisko materiālu. Parasti šim nolūkam tiek izmantoti limfocīti. Pēc iegūtā materiāla īpašas apstrādes preparātu pārbauda mikroskopā. Kvalificēts speciālists var viegli noteikt hromosomas. Viņš saskaita to kopējo skaitu un novērtē to formu. Ja ir kāds defekts, ievērojami palielinās risks piedzimt bērnam ar ģenētisku patoloģiju. Tā kā vecāki var būt slimības mozaīkas formas nesēji, tiek pārbaudīta vesela virkne šūnu.

Neskatoties uz šīs metodes izplatību, tā reti atklāj pārkāpumus. Ja hromosomu komplektā ir defekti, gandrīz vienmēr ir raksturīgas ārējās izpausmes. Turklāt vecāki paši parasti zina par ģenētisko traucējumu klātbūtni. Tomēr kariotipēšana tiek noteikta visiem laulātajiem pāriem, kuru ģimenē ir bijuši hromosomu slimību gadījumi vai bijis liels spontāno abortu skaits.

Ultrasonogrāfija

Standarta pārbaudes programma grūtniecības laikā ietver trīs ultraskaņas. Pirmo veic 10–14 nedēļu laikā, otro 20–24 nedēļā un trešo 32–34 nedēļu laikā. Ja konkrētam pacientam tiek konstatēti riska faktori, ārsts var nozīmēt papildu izmeklējumus. Katrs periods var atklāt savas īpašības, kas var liecināt par hromosomu slimības klātbūtni. Jo ātrāk tiks atklāta hromosomu anomālija, jo vieglāk būs ārstiem un pacientam nākotnē. Ārsti tiks sagatavoti iespējamām komplikācijām un jau iepriekš sastādīs atsevišķu programmu nedzimušā bērna diagnosticēšanai un ārstēšanai.

Ar Šereševska-Tērnera sindromu grūtniecības laikā var novērot šādas ultraskaņas novirzes:

• dzemdes kakla-apkakles telpas sabiezējums;
• dzemdes kakla higroma;
• galvaskausa formas izmaiņas;
• mērena nieru hidronefroze;
• augļa tūska;
• ekstremitāšu deformācija un saīsināšana;
• sirds defekti;
• intrauterīnās augšanas aizkavēšanās;
• oligohidramniji/polihidramniji.

Augļa kariotipēšana

Problēma ir tieši augļa šūnu iegūšanas procesā. Tam nepieciešama punkcija ( invazīvā izmeklēšana). Dzemdes dobumā caur vēdera priekšējo sienu ievada īpašu adatu. Viņas kustību uzrauga ultraskaņas aparāts. Atkarībā no tā, kādi embrija audi tiek ņemti pētījumiem, izšķir vairākas diagnostikas metodes.

Invazīvās procedūras augļa audu parauga iegūšanai ir:

• amniocentēze, kurā tiek noņemts neliels daudzums amnija šķidruma;
• kordocentēze, kurā noteikts asiņu daudzums tiek ņemts no nabassaites traukiem;
• horiona villu paraugu ņemšana, kurā tiek ņemts embrija membrānas šūnu paraugs.

Pasaules Veselības organizācija uzskata, ka šādas situācijas ir invazīvas izpētes indikācijas:

• mātes vecums virs 35 gadiem;
• abortu gadījumi sievietei pagātnē ( vismaz 2);
• pirmā bērna piedzimšana ar hromosomu traucējumiem vai ar vairākām malformācijām;
• ģenētisku vai hromosomu pārkārtojumu klātbūtne vienā no vecākiem;
• viens no vecākiem lieto noteiktas farmakoloģiskās zāles tieši pirms bērna ieņemšanas ( citostatiskie līdzekļi, vairākas antibiotikas), vai jonizējošā starojuma iedarbība šajā periodā;
• novirzes no normas ultraskaņas laikā grūtniecības sākumā.

Tūlīt pēc bērna piedzimšanas ir daudz vieglāk apstiprināt diagnozi. Šajā gadījumā vairs nav nepieciešams veikt sarežģītu punkciju. Asinis analīzei var ņemt, izmantojot īpašu plānu adatu. Turklāt ārsti nekavējoties veic detalizētu jaundzimušā pārbaudi. Šajā gadījumā tiek atklātas Šereševska-Tērnera sindroma pazīmes ( atpalicība augumā un svarā, sfinksas seja utt.).

Tomēr pēc slima bērna piedzimšanas un šīs patoloģijas klātbūtnes apstiprināšanas diagnostikas pasākumi netiek pabeigti. Lai sniegtu kvalificētu palīdzību, ārstiem pēc iespējas vairāk jāiemācās par iedzimtām malformācijām, kas sastopamas gandrīz visiem bērniem. Šim nolūkam tiek noteikti vairāki citi diagnostikas pasākumi.

Pēc bērna piedzimšanas ar Šereševska-Tērnera sindromu ieteicams veikt šādus pētījumus:

• Iekšējo orgānu ultraskaņa. Iekšējo orgānu ultraskaņa var atšķirt tādas iedzimtas problēmas kā kuņģa-zarnu trakta nosprostojums ( Kuņģa-zarnu trakta), nieru hidronefroze, patoloģiska dzimumorgānu attīstība.
• elektrokardiogrāfija ( EKG) . Lai novērtētu sirds darbību, tiek veikta EKG. Fakts ir tāds, ka iedzimti sirds defekti ir viena no visbiežāk sastopamajām problēmām bērniem ar hromosomu slimībām. Ja EKG ir novirzes, tad tiek nozīmēta ehokardiogramma.
• ehokardiogrāfija ( EchoCG) . Šis pētījums ļauj redzēt novirzes sirds vai lielu trauku attīstībā. Būtībā šeit tiek izmantoti tie paši ultraskaņas viļņi kā ultraskaņas aparātā. Ja runājam par operāciju sirds defekta likvidēšanai, tad var atkārtoti veikt EKG un EchoCG, lai iegūtu sīkāku informāciju par patoloģiju.
• Asins analīze. Tiek veikta asins analīze, lai noteiktu vairākus standarta rādītājus ( sarkanās asins šūnas, leikocītu formula, hematokrīts utt.). Tie atspoguļo daudzu orgānu un sistēmu stāvokli. Iedzimtu infekciju, iekaisuma reakciju vai orgānu darbības traucējumu gadījumā asins analīzē uzreiz parādās noteiktas izmaiņas. Papildus standarta rādītājiem jaundzimušajiem bērniem ar Šereševska-Tērnera sindromu var pārbaudīt hormonu līmeni ( vairogdziedzeris, somatotropīns utt.). Tipiskas novirzes ir paaugstināts gonadotropīnu līmenis un samazināts estrogēnu līmenis.
• Urīna analīze. Urīna analīze, tāpat kā asins analīze, zināmā mērā atspoguļo visu iekšējo orgānu darbību. Pirmkārt, ir nepieciešams atklāt nieru darbības traucējumus, kas rodas arī bērniem ar šo patoloģiju. Turklāt gonadotropīnu pārpalikums var izdalīties ar urīnu.

Papildus iepriekš uzskaitītajiem testiem un izmeklējumiem var būt nepieciešami citi diagnostikas testi. Lēmumu par to veikšanu pieņem ārstējošais ārsts, pamatojoties uz bērna stāvokli. Pirmajos dzīves gados vēlams iziet izmeklējumu pie LOR speciālista, oftalmologa, neirologa, ginekologa un citiem specializētiem speciālistiem. Viņu konsultācija ļaus novērtēt, kā virzās atsevišķu orgānu un sistēmu attīstība.

Pubertātes un pieaugušā vecumā var būt nepieciešami atkārtoti dzimumhormonu, vairogdziedzera hormonu testi un iegurņa orgānu ultraskaņa. Tās tiek parakstītas, lai ārstēšanas laikā izvēlētos pareizās zāļu devas.

Prognoze bērniem ar Šereševska-Tērnera sindromu

Neskatoties uz labvēlīgo dzīves prognozi kopumā, ir jāņem vērā vairākas iedzimtas attīstības anomālijas. Tie būtiski ietekmē pacientu dzīves kvalitāti. Turklāt pacientiem ar Šereševska-Tērnera sindromu ir noteikta nosliece uz dažām citām slimībām. Šajā sakarā meitenēm un sievietēm ar šo patoloģiju nepieciešama īpaša uzmanība no ģimenes, draugiem un, protams, ārstiem.

Šādas problēmas var ietekmēt pacientu dzīves ilgumu un kvalitāti:

• iedzimti sirds defekti;
• spina bifida;
• uroģenitālās sistēmas attīstības anomālijas;
• vairogdziedzera bojājumi;
• dzirdes un redzes asuma samazināšanās;
• ļaundabīgi audzēji uz ādas;
• psiholoģiskas problēmas.

Iedzimti sirds defekti

Visizplatītākie iedzimto sirds un lielo asinsvadu defektu veidi ir:

• kambaru starpsienas defekts;
• priekškambaru starpsienas defekts ( patentēts ovāls logs);
• Falota triāde;
• nepietiekamība vai stenoze ( sašaurināšanās) sirds vārstuļi;
• aortas sašaurināšanās vai paplašināšanās;
• plaušu stenoze;
• sirds vadīšanas sistēmas traucējumi.

Spina bifida

Uroģenitālās sistēmas attīstības anomālijas

Visbiežāk sastopamās uroģenitālās sistēmas problēmas ir:

• pakavs nieres;
• urīnvada dublēšanās;
• izstrādes stadijā ( hipoplāzija) nieres;
• urīna aizplūšanas traucējumi.

Vairogdziedzera bojājumi

Neauglība

Garīga atpalicība

Samazināta redze un dzirde

Ādas ļaundabīgi audzēji

Psiholoģiskās problēmas

Tas viss veido savdabīgas rakstura izmaiņas. Daudzi pētnieki atzīmē sieviešu izolāciju ar šo slimību, kritisku attieksmi pret savu izskatu, paaugstinātu uzbudināmību un tendenci uz neirozēm. Tas izskaidro nepieciešamību pastāvīgi sazināties ar šādiem pacientiem. Šāds kontakts veicina viņu integrāciju sabiedrībā. Smagām depresijas izpausmēm ieteicamas regulāras psihoterapeita vizītes, lai sniegtu kvalificētu palīdzību.

Iepriekš minētās veselības problēmas lielā mērā ietekmē jaundzimušā bērna prognozi kopumā. Tomēr var droši teikt, ka ar nepieciešamo aprūpi bērnībā, kā arī ar atbalstu un kvalificētu ārstēšanu pieaugušā vecumā lielākā daļa pacientu ar Šereševska-Tērnera sindromu dzīvo diezgan normālu dzīvi.

Pacientu ar Šereševska-Tērnera sindromu ārstēšana

Galvenās zāles, ko lieto Šereševska-Tērnera sindroma ārstēšanā, ir:

• somatotropīns;
• oksandrolons;
• estrogēni.

Somatotropīns

Oksandrolons

Estrogēni

Galvenās blakusparādības iepriekšminēto ārstēšanas kursu laikā var būt:

• aknu darbības traucējumi ( žults stagnācija, paaugstināts aknu enzīmu līmenis) – var rasties ārstēšanas laikā ar oksandrolonu;
• galvassāpes un slikta dūša ir bieži sastopamas problēmas ar estrogēnu aizstājterapiju;
• augšanas apstāšanās rodas, ja estrogēnu terapija tiek uzsākta pārāk agri ( 12-13 gadu vecumā).

Šī metode pašlaik tiek praktizēta diezgan plaši īpašās iestādēs. Šajā gadījumā izmantoto reproduktīvo tehnoloģiju sauc par in vitro apaugļošanu ( EKO). Ja pacientam ir savas olšūnas, tās kļūst par primāro ģenētisko materiālu. Viņa tiek apaugļota ar spermu īpašos laboratorijas apstākļos. Ja pacientam olšūnu nav vispār, var izmantot arī donora olšūnu. Olas un spermas saplūšanas rezultātā iegūto embriju īpašos apstākļos uzglabā 3–6 dienas, pēc tam pārnes uz dzemdi. Ar atbilstošu hormonālo terapiju veiksmīga grūtniecība ir pilnīgi iespējama. Ja sieviete nākotnē vēlas iegūt vairāk bērnu, tad visu reproduktīvo gadu laikā tiek turpināta hormonālā terapija ar estrogēnu.

Jāpatur prātā, ka embriji, kas iegūti no sievietes ar šo slimību olām, lai gan satur normālu hromosomu skaitu, joprojām ir uzņēmīgi pret vairākiem iedzimtiem attīstības defektiem. Saskaņā ar statistiku, šādos gadījumos, izmantojot IVF tehniku, gandrīz 40% grūtniecību tiek spontāni pārtrauktas, un pastāv bērna piedzimšanas risks ar jebkādām strukturālām novirzēm ( trūces, sirds defekti utt.) ir aptuveni 25%.

Tādējādi pēdējos gados ir panākts ievērojams progress pacientu ar Šereševska-Tērnera sindromu ārstēšanā. Pagaidām nav vienota standarta to pārvaldībai, jo simptomi ir ļoti dažādi un individuālas novirzes. Tomēr kompetenta medicīniskā aprūpe var viegli palīdzēt sievietei dzīvot pilnvērtīgu, laimīgu dzīvi.

Hromosomu patoloģija, ko izraisa daļēja vai pilnīga X-monosomija. Šereševska-Tērnera sindroma klīniskās pazīmes ir īss augums, hipogonādisms, attīstības defekti (KSS, pakava nieres, šķielēšana utt.), limfostāze, locītavu deformācija, spārnveida ādas krokas uz kakla utt. Izšķirošie argumenti Šereševska-Tērnera sindroma diagnoze ir raksturīgas klīniskās pazīmes pazīmes, dati no dzimuma hromatīna un kariotipa pētījuma; Ir iespējama patoloģijas pirmsdzemdību diagnoze auglim. Pacientiem ar Šereševska-Tērnera sindromu nepieciešama hormonālā terapija (augšanas hormons, dzimumhormoni), iedzimtu anomāliju un estētisku defektu korekcija.

Galvenā informācija

Šereševska-Tērnera sindroms ir ģenētiski noteikta primārā dzimumdziedzeru disģenēze, kas attīstās dzimuma X hromosomas pārkāpuma rezultātā. 1 no 3000 jaundzimušajiem piedzimst ar Šereševska-Tērnera sindromu, taču patiesā slimības sastopamība populācijā nav zināma, jo spontāna grūtniecības pārtraukšana bieži notiek agrīnā stadijā. Literatūrā šī slimība sastopama ar dažādiem nosaukumiem - Šereševska-Tērnera sindroms, Šereševska sindroms, Tērnera sindroms, Ulriha-Tērnera sindroms - pēc to autoru vārdiem, kuri veicinājuši patoloģijas izpēti. Tērnera sindroms vairumā gadījumu rodas meitenēm; zēniem to novēro ārkārtīgi reti.

Šereševska-Tērnera sindroma cēloņi

Šereševska-Tērnera sindroma attīstība balstās uz X hromosomas strukturālu vai kvantitatīvu anomāliju. Vairāk nekā 60% gadījumu tiek novērota pilnīga monosomija X hromosomā (kariotips 45, X0), t.i., otrās dzimuma hromosomas neesamība. Apmēram 20% gadījumu Šereševska-Tērnera sindromu izraisa X hromosomas strukturālas pārkārtošanās: īsās vai garās rokas dzēšana, izohromosoma X gar garo vai īso roku, X/X translokācija, gredzena X hromosoma utt. atlikušajos 20% citoģenētisko variantu rodas mozaīkums (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY utt.). Šereševska-Tērnera sindroma rašanās mehānisms vīriešiem ir izskaidrojams ar translokāciju vai hromosomu mozaīcismu.

Šereševska-Tērnera sindroma attīstības risks auglim nekādā veidā nav saistīts ar mātes vecumu. Patiesie X hromosomas kvantitatīvo, kvalitatīvo vai strukturālo anomāliju cēloņi ir meiotisko hromosomu segregācijas pārkāpums, kas izraisa aneuploīdiju (ar X-monosomiju) vai zigotas fragmentācijas pārkāpumu (ar hromosomu mozaīcismu). Gandrīz visos gadījumos ar 45.X0 kariotipu tiek zaudēta tēva X hromosoma.

Dzimuma X hromosomas trūkums vai strukturālie defekti izraisa dzimumdziedzeru veidošanās traucējumus un daudzas intrauterīnās attīstības malformācijas. Grūtniecība ar augli ar Šereševska-Tērnera sindromu parasti pavada toksikozi, spontāno abortu draudus un priekšlaicīgas dzemdības.

Šereševska-Tērnera sindroma simptomi

Bērni ar Šereševska-Tērnera sindromu var piedzimt priekšlaicīgi, tomēr arī pilnas grūtniecības gadījumā bērna augums un svars nereti samazinās (ķermeņa svars 2500-2800 g, garums 42-48 cm). Jau piedzimstot bērnam var būt raksturīgas Šereševska-Tērnera sindroma pazīmes: īss kakls ar ādas krokām sānos (pterigija sindroms), iedzimti sirds defekti, limfostāze, pēdu un roku pietūkums utt. Jaundzimušā periodā , šādiem bērniem ir raksturīga traucēta sūkšana, motorisks nemiers, bieža regurgitācija. Agrīnā vecumā bērniem ar Šereševska-Tērnera sindromu ir raksturīga aizkavēta fiziskā attīstība, aizkavēta runas attīstība un bieži atkārtots vidusauss iekaisums, kas izraisa vadītspējīgu dzirdes zudumu.

Līdz pubertātes vecumam pacientu augums ir 130-145 cm.. Papildus īsam augumam raksturīgo izskatu raksturo īss kakls ar spārnveidīgām krokām, “sfinksa seja”, zema matu augšanas robeža, mikrognatija , ausu kauliņu deformācija un plata krūtis. Izmaiņas osteoartikulārajā sistēmā pacientiem ar Šereševska-Tērnera sindromu var attēlot ar iedzimtu gūžas displāziju, elkoņa locītavu novirzēm un skoliozi. Agrīna osteoprorozes attīstība estrogēna deficīta dēļ izraisa lielu plaukstu locītavu, mugurkaula un augšstilba kaula lūzumu biežumu. Galvaskausa un sejas skeleta traucējumi ietver mikrognatiju, augsto gotikas aukslēju un nepareizas oklūzijas.

Visbiežāk sastopamie sirds un asinsvadu defekti, kas pavada Šereševska-Tērnera sindromu, ir VSD, atvērts arteriozs kanāls, aortas koarktācija un aortas aneirisma. No urīnceļu sistēmas pacientiem var rasties pakava nieres, iegurņa dubultošanās, nieru artēriju stenoze, kas izraisa arteriālu hipertensiju. Redzes sistēmas attīstības traucējumus Šereševska-Tērnera sindroma gadījumā vairumā gadījumu raksturo ptoze, šķielēšana, tuvredzība un krāsu aklums.

Intelekts parasti tiek saglabāts; retos gadījumos tiek novērota oligofrēnija. Starp blakusslimībām cilvēkiem ar Šereševska-Tērnera sindromu parasti tiek konstatēta hipotireoze, Hašimoto tiroidīts, vitiligo, multipigmentēti nevusi, alopēcija, hipertrichoze, 1. un 2. tipa cukura diabēts, celiakija, aptaukošanās un koronāro artēriju slimība. Pacientiem ar Šereševska-Tērnera sindromu ir ievērojami palielināts resnās zarnas vēža attīstības risks.

Šereševska-Tērnera sindroma galvenais simptoms ir primārais hipogonādisms (seksuāls infantilisms), kas tiek atklāts gandrīz 100% pacientu. Olnīcas attēlo divpusēji šķiedru auklas, kas nesatur folikulus; tiek atzīmēta dzemdes hipoplāzija. Dažreiz tiek konstatētas rudimentāras olnīcas ar olnīcu stromu un atsevišķiem pirmatnējiem folikuliem. Lielajām kaunuma lūpām ir sēklinieka izskats; Mazās kaunuma lūpas, klitors un himēns ir nepietiekami attīstīti. Ar Šereševska-Tērnera sindromu tiek atzīmēta primārā amenoreja, nepietiekama piena dziedzeru attīstība, nepigmentēti apgriezti sprauslas, mazs paduses un kaunuma apmatojums. Lielākajā daļā gadījumu sievietes ar Šereševska-Tērnera sindromu cieš no neauglības, tomēr ar mozaīkas variantiem ir iespējama ieņemšana un grūtniecība.

Vīriešiem ar Šereševska-Tērnera sindromu papildus raksturīgām ārējām pazīmēm un somatiskiem defektiem tiek atzīmēta sēklinieku hipoplāzija, divpusējs kriptorhidisms, dažreiz anorhija un zems testosterona līmenis.

Šereševska-Tērnera sindroma diagnostika

Jaundzimušajiem neonatologs vai pediatrs var aizdomas par Šereševska-Tērnera sindromu, ja ir kakla pterigoīda kroka un limfedēma. Ja nav acīmredzamu ārēju pazīmju, diagnoze bieži tiek noteikta tikai pubertātes vecumā, pamatojoties uz īsu augumu, menarhijas neesamību un sekundāro seksuālo īpašību izpausmes trūkumu.

Pētot hormonu līmeni, tiek noteikts gonadotropīnu pieaugums un estrogēna samazināšanās asinīs. Šereševska-Tērnera sindroma diagnostikā izšķiroša nozīme ir dzimuma hromatīna noteikšanai un kariotipa izpētei. Ja pēc dzemdību ultraskaņas auglim tiek konstatētas raksturīgās Šereševska-Tērnera sindroma pazīmes, tiek izlemts jautājums par invazīvās pirmsdzemdību diagnostikas veikšanu.

Pacientiem ar Šereševska-Tērnera sindromu nepieciešama ģenētiķa, endokrinologa, kardiologa, sirds ķirurga, nefrologa, oftalmologa, otolaringologa, limfologa, ginekologa-endokrinologa (sievietēm), androloga (vīriešiem) konsultācija. Iedzimtu defektu un blakusslimību noteikšanai ieteicama ehokardiogrāfija, sirds MRI, EKG, nieru ultraskaņa, mugurkaula rentgenogrāfija, densitometrija, pēdu un roku kaulu rentgenogrāfija u.c. Diagnostiskās izmeklēšanas ietvaros. , sievietēm tiek veikta ginekoloģiskā izmeklēšana, vingrošanas terapija, vitamīni, labs uzturs un aizsargrežīms .

Lai palielinātu galīgo augumu, rekombinantais augšanas hormons (somatotropīns) tiek nozīmēts ikdienas subkutānu injekciju veidā, līdz pacients sasniedz 15 gadu kaulu vecumu un augšanas ātrums samazinās līdz 2 cm gadā. Vairumā gadījumu augšanu stimulējošā terapija palīdz pacientiem izaugt līdz 150–155 cm, augšanas hormona terapiju ieteicams kombinēt ar anabolisko steroīdu terapiju.

Lai modelētu normālu pubertāti, no 13-14 gadu vecuma tiek nozīmēta estrogēnu aizstājterapija, bet pēc 12-18 mēnešiem - cikliska terapija ar estrogēna-progestagēna perorālajiem kontracepcijas līdzekļiem. Hormonu aizstājterapiju veic līdz dabiskās menopauzes vecumam veselām sievietēm (līdz aptuveni 50 gadiem). Vīriešiem ar Šereševska-Tērnera sindromu tiek nozīmēta HAT ar vīriešu dzimuma hormoniem.

Hemodinamiski nozīmīgiem iedzimtiem sirds defektiem tiek veikta ķirurģiska korekcija. Kakla pterigoīdu kroku likvidēšana tiek veikta, izmantojot plastiskās ķirurģijas metodes.

Kad sievietes ar Šereševska-Tērnera sindromu ir sasniegušas atbilstošu seksuālās attīstības līmeni, tās var radīt bērnus, izmantojot IVF, izmantojot donora olšūnu. Īslaicīgas olnīcu aktivitātes klātbūtnē apaugļošanai ir iespējams izmantot savus oocītus. Pārmērīga matu augšanas problēma tiek atrisināta ar matu noņemšanu.

Šereševska-Tērnera sindroma prognoze un profilakse

Kopumā Šereševska-Tērnera sindromam nav būtiskas ietekmes uz paredzamo dzīves ilgumu. Izņēmums ir smagas iedzimtas sirdskaites gadījumi, vienlaicīgu slimību agrīna attīstība un dekompensācija. Ar adekvātu ārstēšanu pacienti ar Šereševska-Tērnera sindromu spēj izveidot ģimenes un dzīvot normālu seksuālo dzīvi, taču lielākā daļa no viņiem paliek neauglīgi.

Ņemot vērā Šereševska-Tērnera sindroma izpausmju polimorfismu, šādu pacientu vadību un novērošanu veic speciālisti ģenētikas, pediatrijas, endokrinoloģijas, ginekoloģijas, androloģijas, uroloģijas, kardioloģijas, oftalmoloģijas uc jomā.

Vienīgās iespējamās metodes, kā novērst bērna piedzimšanu ar Šereševska-Tērnera sindromu, var būt medicīniskā ģenētiskā konsultācija un pirmsdzemdību diagnostika.

Šereševska-Tērnera sindromu (disģenēze, agenēze, dzimumdziedzeru aplāzija, Tērnera, Ulriha, Bonvija-Ulriha sindroms) raksturo smags seksuālais infantālisms, īss augums un vairākas somatiskas izmaiņas.

Pirmo reizi sindromu 1925. gadā aprakstīja N. A. Šereševskis, 1934.–1935. gadā V. Bonnevi, H. Ulrihs, 1938. gadā S. Tērners, kurš šo slimību definēja kā "infantilisma sindromu ar iedzimtu kaklu un valgus apakšdelmu". Sindroma biežums jaundzimušajiem ir 1: 3300.

Etioloģija un patoģenēze.Šī slimība ir dažādu hromosomu komplekta anomāliju sekas, kas visbiežāk rodas no mātes vai tēva dzimuma hromosomu nesadalīšanas, apaugļotās zigotas mitotiskās dalīšanās traucējumiem un vienas no divām X īsās rokas neesamības. hromosomas.

Tipiskā klīniskā aina ir saistīta ar 45,XO kariotipu. Tiek apspriests jautājums par korelāciju starp kariotipu un fenotipu. Analizējot monozigotisko dvīņu ar Šereševska-Tērnera sindromu izmeklēšanas rezultātus, tie norāda uz būtisku saistību starp šūnu skaitu ar patoloģiskām dzimuma hromosomām organismā, somatisko izpausmju smagumu un hormonāliem traucējumiem [Zarubina N. A. et al., 1975] .

Pastāv arī viedoklis, ka hromosomu aberāciju daudzveidība neietekmē klīnisko ainu. Pēc viņa teiktā, 42 pacientiem ar Šereševska-Tērnera sindromu klīnisko simptomu biežums neatšķīrās atkarībā no kariotipa.

Lielāka fenotipa mainība ir izskaidrojama ar biežu mozaīku 45X/46XX, 45X/46XY, 45X/47XXX. Diezgan reti sastopams mozaīkas kariotips 45X/47XYY ir aprakstīts sievietei ar klasisko Tērnera sindromu. Abas šūnu līnijas perifērajās asinīs atrodas aptuveni vienādās proporcijās. Tomēr ādas fibroblastos un abās dzimumdziedzeros bija tikai šūnas ar 45X kariotipu. Tiek uzskatīts, ka mozaīcisms ir Y hromosomas nesadalīšanās rezultāts normālas XY zigotas šķelšanās sākuma stadijā.

Šereševska-Tērnera sindroma galvenie simptomi ir biežāk sastopami indivīdiem ar sievietes fenotipu, bet skaidras sindroma klīniskās izpausmes ir aprakstītas arī indivīdiem ar vīriešu fenotipu. Pēc analoģijas ar tipisko slimības formu šo vīriešu stāvokli sauca par "vīriešu Tērnera sindromu". Šī patoloģijas forma notiek 15 reizes retāk nekā klasiskās sindroma izpausmes sievietes fenotipā. Seksuālā attīstība vīriešu Tērnera sindroma gadījumā var atšķirties no gandrīz normālas līdz dažāda smaguma seksuālai nepietiekamībai. Tiek uzskatīts, ka Tērnera sindroms vīriešiem var būt saistīts ar 46XY/45X mozaīcismu. Tērnera sindromu meitenēm un zēniem ar normālu hromosomu komplektu sauc par Noonan sindromu. Mantojums notiek saskaņā ar autosomāli dominējošu modeli, bet notiek arī sporādiski gadījumi. Līdzās tipiskajiem Tērnera sindroma simptomiem meitenēm ir normāla olnīcu darbība un menstruālais cikls, bet zēniem – pareizi veidoti dzimumorgāni.

Viena no galvenajām Šereševska-Tērnera sindroma klīniskajām izpausmēm ir priekšlaicīga novecošana, kuras pazīmes parādās jau 15-17 gadu vecumā. Noteicošā loma vispārējos novecošanas mehānismos saskaņā ar mūsdienu koncepcijām pieder saistaudu novecošanai. Daudzi klīniskie un radioloģiskie dati liecina par dažādiem saistaudu, īpaši skeleta sistēmas, traucējumiem cilvēka hromosomu slimībās. Pacientiem ar Šereševska-Tērnera sindromu ir izteiktas izmaiņas skeleta sistēmā: augšanas aizkavēšanās, aizkavēta skeleta diferenciācija, patoloģiska kaulu attīstība un dažādas pakāpes osteoporoze. Skeleta attīstība ir īpaši kavēta pirmspubertātes un pubertātes periodā.

Klīniskie simptomi. Bērnu dzimšanas svars parasti ir mazāks par normālu. Jaundzimušajiem tiek novērota pēdu, kāju, roku limfātiskā tūska un ādas krokas uz kakla.

Augšanas aizkavēšanās iespējama dažādos vecumos, dažos gadījumos no dzimšanas brīža. Daži bērni normāli aug vairākus gadus. Augšanas aizkavēšanās ir īpaši pamanāma pubertātes laikā. Šereševska-Tērnera sindroma pacientu augums reti sasniedz 150 cm un, pēc dažādu autoru domām, svārstās no 114 līdz 145 cm. Dažos gadījumos bērna īss augums kļūst par iemeslu konsultēties ar ārstu.

Pārbaudot, tiek konstatēta vispārēja displāzija. Bērni izskatās drukni, pateicoties zemai novietotai galvai, īsam kaklam, mucveida krūtīm ar plaši izvietotiem sprauslām un iedobumu krūšu kaulā ("vairogdziedzera krūtīs"). Īss kakls ar platu pamatni, zema apmatojuma robeža pakauša daļā, spārnu formas ādas krokas no pakauša līdz plecu jostām piešķir pacientam raksturīgu izskatu (“sfinksa kakls”) (att. . 61).

Pacientu sejas ir savdabīgas un tām ir kopīgas iezīmes mikrognātijas, retrognātijas, ptozes, epikanta, deformācijas un ausu zemā stāvokļa rezultātā. Smadzeņu galvaskauss ir salīdzinoši liels, sejas galvaskauss ir mazāks, kas kopā ar mikrognatiju piešķir galvai trīsstūrveida formu.

Bieži tiek novērota elkoņa un ceļa locītavas valgus novirze, metakarpālo un pleznas kaulu saīsināšanās, kā arī dziļi nagu gultnē iegultu nagu deformācija.

Uz ādas ir daudz pigmenta plankumu un vitiligo. Tiek konstatēts neliels pirkstu galu pietūkums “spilventiņu” veidā.

Bieži sastopamas iekšējo orgānu malformācijas - aortas koarktācija, starpkambaru starpsienas un ductus arteriosus nenoslēgšanās, aortas, plaušu artērijas stenoze, dekstrokardija, pakava nieres, dubultiegurnis un urīnvadi, rotācija, nieres hipoplāzija. Nieru malformācijas vairumā gadījumu paliek asimptomātiskas.

Smaga garīga atpalicība pacientiem ar Šereševska-Tērnera sindromu ir reti sastopama, taču vidēji viņu intelekts ir nedaudz samazināts. Parasti pacienti var mācīties parastajā skolā, taču viņiem ir sava veida psihisks infantilisms, viņi izceļas ar ierosināmību apvienojumā ar stingrību, mājīgumu un tieksmi rūpēties par citiem.

Seksuālais infantilisms skaidri izpaužas pubertātes laikā. Lielākajai daļai pacientu šajā periodā neparādās sekundārās seksuālās īpašības: piena dziedzeri neattīstās, sekundāra matu augšana nav vai ir ļoti reta, kaunuma lūpas, maksts un dzemde ir strauji nepietiekami attīstītas. Vulvas un maksts gļotāda ir sausa, tās epitēlija apvalks ir plāns. Urīnizvadkanāla atvere atrodas zemā līmenī. Reizēm klitors ir palielināts.

Diagnoze un diferenciāldiagnoze. Slimības klīniskā aina smagajā formā ir diezgan tipiska, un diagnoze nav grūta. Tomēr dzēstās sindroma formas ir biežākas. Šādos gadījumos pie ārsta vēršas novēloti īsa auguma un aizkavētas dzimuma attīstības dēļ. Augšanas aizkavēšanās ir obligāts slimības simptoms, kas bieži vien ir pamanāms bērnībā, bērna pirmajos dzīves gados un īpaši izteikti izpaužas pubertātes periodā. Pubertātes augšanas strūkla nav, ķermeņa garums sasniedz tikai 134,8-152 cm (vidēji 143,3 cm).

Bērnu svars atbilst ķermeņa garumam, un pieaugušajiem tas dažreiz ir pārmērīgs. Īss augums bieži ir proporcionāls; dažreiz ķermeņa apakšējās daļas izmērs ir lielāks par augšējo pusi.

Palpācijas izmeklēšana sniedz priekšstatu par iekšējo dzimumorgānu stāvokli. Šādos gadījumos rektālās izmeklēšanas laikā dzemdes piedēkļi parasti nav taustāmi, dzemde ir infantila, dažreiz reti hipoplastiska.

Rentgena izmeklēšanai ir noteikta diagnostiskā vērtība. Roku un plaukstu locītavu rentgenogrammas parāda kaulu diferenciācijas nobīdi (kaulu vecums pusaudža gados atpaliek no hronoloģiskā vecuma par 2-4 gadiem). Ir hipertrofiska osteoporoze ar kaulu vielas defektu cistu veidā ar skaidrām robežām. Skriemeļu ķermeņu forma tiek mainīta, dažreiz līdz to iznīcināšanai. Osteoporoze tiek konstatēta iegurņa, mugurkaula, galvaskausa porainajos kaulos, cauruļveida kaulu epifāzēs un metafāzēs. Dažreiz ir tādas izmaiņas kā osteohondroze, eksostoze, patoloģiska sinostoze. Raksturīga IV-V metakarpālo kaulu saīsināšana, plaukstas locītavas deformācija atbilstoši Madelung tipam.

Kraniogrammas bieži parāda galvenā kaula sinusa hiperpneimatizāciju, temporālā kaula pneimatizācijas palēnināšanos vai neesamību.

Pneimopalviogrammas atklāj strauji hipoplastisku dzemdi un auklas olnīcu vietās.

Hormonālā izmeklēšana ļauj spriest par endokrīno dziedzeru funkcionālo stāvokli. Gonadotropo hormonu pētījums Šereševska-Tērnera sindroma gadījumā atklāja gonadotropās aktivitātes palielināšanos, īpaši FSH pacientiem pirmspubertātes periodā (9-13 gadi). Maksimālais aktivitātes apjoms tiek novērots vecumā no 16-17 gadiem. LH sekrēcijai bija tāds pats modelis, bet tās līmenis parasti bija tikai 1/2–1/10 no FSH līmeņa. Autori skaidro gonadotropīna sekrēcijas līdzību slimiem un veseliem maziem bērniem ar to, ka nav nozīmīgas dzimumdziedzeru lomas gonadotropīnu sekrēcijā. Tas var būt līdz pubertātes sākumam.

Gonadotropo aktivitāti Šereševska-Tērnera sindroma gadījumā raksturo straujš LH un FSH līmeņa pieaugums ar biežām haotiskām desinhronizētām svārstībām. LH līmeņa pazemināšanās estrogēnu terapijas laikā norāda uz atgriezeniskās saites noturību hipofīzes-gonādu sistēmā Šereševska-Tērnera sindroma gadījumā, kas apstiprina nepieciešamību pēc estrogēnu terapijas ne tikai ar mērķi feminizēt pacientus ar dzimumdziedzeru agenēzi un disģenēzi, bet arī nomākt. tiem raksturīga paaugstināta hipotalāma aktivitāte. Estrogēna izdalīšanās ir zema, par ko liecina atrofiskā tipa maksts uztriepes. 17-KS un 17-OX izdalīšanās ar urīnu vairumā gadījumu atbilst vecuma normai, bet dažreiz tiek novērota 17-KS samazināšanās.

Pacientiem ar Šereševska-Tērnera sindromu tiek konstatēts neliels augšanas hormona līmeņa paaugstināšanās, kas liecina par samazinātu jutību pret augšanas hormonu šīs slimības gadījumā.

Par iespējamu audu nejutīgumu pret vairogdziedzera hormoniem pacientiem ar Šereševska-Tērnera sindromu liecina vairogdziedzera antivielu titra palielināšanās, SBI līmenis un 1311 uzsūkšanās vairogdziedzerī.

Pētot ogļhidrātu metabolismu, daudziem pacientiem ar Šereševska-Tērnera sindromu samazinās glikozes tolerance. Glikēmijas līkne vairumā gadījumu ir apšaubāma vai diabētiska.

Citoģenētiskā izpēte ir būtiska Šereševska-Tērnera sindroma diagnostikā. Ar tipisku klīnisko ainu visbiežāk tiek noteikts 45X kariotips vai 45X/46XX tipa mozaīkums. Dzimuma hromatīna vaiga epitēlijā nav vai tas ir strauji samazināts.

Dzimuma atlases problēmas. Pacientiem ar Šereševska-Tērnera sindromu sievietes dzimums tiek piešķirts dzimšanas brīdī, jo ārējie dzimumorgāni tiek veidoti atbilstoši sieviešu (neitrālam) tipam, par ko nav šaubu.

Hormonālās ārstēšanas metodes. Pacientu ar Šereševska-Tērnera sindromu ārstēšana ir vērsta uz augšanas stimulēšanu un seksuālās infantilisma mazināšanu. Pirms pubertātes, lai stimulētu augšanu, ieteicami anaboliskie steroīdi - Nerobolil, Retabolil vecumam atbilstošās devās ar pārtraukumiem (4-6 kursi ar 2-3 mēnešu intervālu). Ja augšana palēninās, ir norādīta zāļu maiņa. Ārstēšana augšanas stimulēšanai tiek veikta līdz 13-14 gadiem. Ārstējot ar anaboliskajiem steroīdiem, nepieciešama osifikācijas radioloģiskā kontrole.

Dzimumhormonu aizstājterapiju ieteicams uzsākt 13-15 gadu vecumā, lai augšanas zonas aizvērtos pēc iespējas vēlāk. Dzimumhormonu aizstājterapijas mērķis ir sievietes fenotipa veidošana, sekundāro dzimumīpašību un dzimumorgānu attīstība, seksuālās aktivitātes iespēju radīšana, vielmaiņas traucējumu un hipotalāma patoloģiju profilakse.

Vēlams lietot perorālos medikamentus, jo ārstēšana ir ilgstoša. Tomēr sliktas panesamības un zemas efektivitātes gadījumā parenterāli tiek nozīmētas ilgstošas ​​darbības zāles (estradiola dipropionāts, estradiola benzoāts, dimesterols). Pirmajā posmā ārstēšana sākas ar estrogēniem, vēlāk, kad attīstās piena dziedzeri, ārējie un iekšējie dzimumorgāni, kļūst nepieciešama bihormonāla terapija ar estrogēniem un gestagēniem, imitējot dabisko divfāžu ciklu. Pirms inducētu menstruāciju parādīšanās estrogēnu terapiju veic cikliski vai nepārtraukti. Pašlaik priekšroka tiek dota nepārtrauktai estrogēnu terapijai [Golubeva I.V., 1980]: sinestrols 0,01 g (1 tablete) dienā, microfollin forte 0,05 mg (1 tablete) dienā. Cikliskās aizstājterapijas laikā tiek nozīmēts mikrofollīns, 1 tablete no cikla 5. līdz 26. dienai.

Bihormonālai terapijai lietot microfollin-forte 0,05 mg (1 tablete) no 5. līdz 20. cikla dienai, pregnin 0,01 mg (1 tablete) 3 reizes dienā sublingvāli no cikla 21. līdz 26. dienai. Pregnīna vietā varat izrakstīt ilgstošas ​​​​gestagēnas zāles (1 ml 12,5% oksiprogesterona kapronāta šķīduma). Labu efektu panāk, aizstājot terapiju ar bihormonāliem medikamentiem (infekundīns, bisekurīns), kas satur estrogēnu kombināciju ar sintētiskiem progestīniem: infekundīns 1 tablete dienā no cikla 5. līdz 26. dienai. Infekundīna lietošanas 14. dienā intramuskulāri tiek nozīmēts oksiprogesterona kapronāts, 1 ml 12,5% šķīduma.

Aizstājterapijas komplikācijas: individuāla zāļu nepanesamība, relatīvā hiperestrogenizācija (mastopātija, ilgstoša menorāģija). Šādos gadījumos ārstēšanu nevajadzētu pārtraukt. Zāļu maiņa, pāreja uz ārstēšanu ar parenterāliem medikamentiem, gestagēnu pievienošana novērš komplikācijas.

Ilgtermiņa novērojumi un pacientu ar Šereševska-Tērnera sindromu (vairāk nekā 20 gadus) ārstēšana liecina par šādas aizstājterapijas augsto efektivitāti. Ārstēšanas rezultātā tiek panākta pietiekama fenotipa feminizācija. Sekundāro seksuālo īpašību attīstībai pacientiem ir labvēlīga psiholoģiska ietekme un tas ļauj izveidot ģimeni.

Sociālā rehabilitācija. Lielākā daļa pacientu ar Šereševska-Tērnera sindromu absolvē parasto valsts skolu un viņiem var būt augsta intelektuālā attīstība.

Šereševska-Tērnera sindroms

Kopš seniem laikiem pastāv slimību grupa, kuras izcelsme tika uzskatīta par mistisku vai lāstu. Patiešām, tajos laikos cilvēce vēl nevarēja izskaidrot, kāpēc piedzima bērni ar acīmredzamiem attīstības traucējumiem. Tikai pagājušajā gadsimtā zinātniekiem ir izdevies gūt panākumus to aprakstā, diagnostikā un pamatojumā. Mūsdienās šīs slimības sauc par ģenētiskām. Starp tiem vadošo pozīciju ieņem Šereševska-Tērnera sindroms. Neskatoties uz visiem zinātnes sasniegumiem, tā kļūst par vienu no nopietnajiem sieviešu neauglības cēloņiem.

Šereševska-Tērnera sindroms: kas tas ir?

Runājot par šo slimību, mēs domājam sieviešu dzimuma indivīdu ģenētisko patoloģiju hromosomu anomālijas formā, kurā viena no X hromosomām vai nu nav, vai arī tā ir kvalitatīvi bojāta. Laikā, kad šī slimība tika pirmo reizi aprakstīta, tā tikai nozīmēja vienas dzimuma hromosomas klātbūtni, kas ir klasisks slimības variants. Tikai ieviešot modernās ģenētikas metodes, bija iespējams aprakstīt vēl vairākus šī sindroma veidus, kuros ir otra X hromosoma, taču tā ir tik izmainīta, ka nevar normāli iekodēt ģenētisko informāciju.

Šereševska-Tērnera sindroms tiek uzskatīts par sarežģītu patoloģiju. Bet šī ir vienīgā monosomija (slimības, kurās trūkst vienas hromosomas), kas neizraisa augļa intrauterīnu nāvi. Meitene un vēlāk sieviete var dzīvot ar šo slimību, jo nav tūlītēju draudu. Izņēmums ir smagu anomāliju gadījumi, kas saistīti ar šo sindromu. Šereševska-Tērnera sindroma galvenā problēma ir sievietes ķermeņa kvalitatīvā organiskā un funkcionālā mazvērtība. Tajā pašā laikā sieviete nevar justies kā īsta sieviete, jo galvenais patoloģijas mērķis ir sievišķais princips. Vienas dzimuma hromosomu trūkums noved pie tā, ka nav gēnu un kodonu, kas izraisītu normālu sievietes ķermeņa augšanu un sekundāro seksuālo īpašību veidošanos. Rezultātā absolūts infantilisms, vīrišķīgs konstitūcijas veids un pastāvīga neauglība.

Svarīgi atcerēties!!! Šereševska-Tērnera sindroms pieder pie ģenētisku, bet ne iedzimtu slimību grupas. Savā izcelsmē galvenā loma ir dzimuma X hromosomu mutācijām, kas rodas vecāku dzimumdziedzeros.

Šereševska-Tērnera sindroms: rašanās cēloņi

Sindroma izpausmju centrālais mehānisms tiek uzskatīts par vecāku X hromosomu pievienošanās procesa traucējumiem apaugļotas olšūnas veidošanās laikā pēc ieņemšanas. Šajā gadījumā rodas kļūme, kurā viena no tām vai nu tiek pazaudēta starp daudzām hromosomām, vai arī tiek iznīcināta noteikta tās daļa (hromosomas īsās, garās vai abu roku, tās mazā izmēra vai gredzenveida formas zudums) .

Interesantākais ir tas, ka zinātniekiem nav izdevies līdz galam noteikt, kāpēc rodas šāda hromosomu anomālija. Ir atzīmēts, ka patoloģija nav atkarīga no mātes vecuma. Tiek uzskatīts, ka patoloģiska dzimuma hromosoma rodas pirms ieņemšanas un tiek nodota bērnam no tēva. Tas nozīmē, ka sarežģīta grūtniecība un kaitīga ietekme uz grūtnieci nevar izraisīt slimību. Problēma rodas daudz agrāk, bet nav precīzi zināms, kāpēc. Vienīgais, kas droši notiek, ir smaga grūtniecība ar spontāno abortu un toksikozes draudiem, ja auglim ir šī hromosomu anomālija.

Kādi ir Tērnera-Šereševska sindroma simptomi un pazīmes?

X-monosomijas sindroma klīniskās izpausmes ir ļoti dažādas un atšķiras pēc smaguma pakāpes. Tas viss ir atkarīgs no kariotipa un izmaiņām vienā no dzimuma hromosomām. Dažos gadījumos slimība ir viegli atklājama tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Bet ļoti bieži viņi par to sāk domāt tikai tad, kad meitene sāk atpalikt attīstībā, īpaši seksuālajā attīstībā.

Tipiski simptomi, kas iekļauti Šereševska-Tērnera sindromā, kas radīsies jebkurā šīs slimības gadījumā, ir norādīti tabulā.

Svarīgi atcerēties!!! Visām meitenēm ar aizkavētu seksuālo attīstību ir ieteicams veikt kariotipa pētījumu, lai izslēgtu Šereševska-Tērnera sindroma mozaīkas formas.

Šereševska-Tērnera sindroma kariotips

Kariotips ir cilvēka hromosomu kopums. Ar Šereševska-Tērnera sindromu to var attēlot ar šādām opcijām:

1. Klasiskais kariotips (45 X0) vai patiesa monosomija;
2. Gredzenveida X hromosoma (46 XR(X));
3. Hromosomu anomāliju mozaīkas varianti:

• Dažādi garo un īso roku svītrojumi (46 X Chr; 46 X Xq);
• (46 Xi(Xq); 46,X,i(Xp)) vai izohromosomas;
• 45 X/46 XY – vīriešu kariotipa tips.

Ko nozīmē visi šie cipari un burti? Cipari parasti norāda visu hromosomu skaitu, bet burti X, Y norāda dzimuma hromosomas. Mazie burti blakus tiem norāda uz dažādiem anomāliju variantiem abu hromosomu klātbūtnē. Meitenei jābūt divām X hromosomām. Tērnera sindromā, kā redzams no aprakstītajiem kariotipa variantiem, viens X ir pilnīgs, bet otrais pilnīgi nav vai iegūst dažādus patoloģiskus variantus.

Kariotipa izpēte nav grūta. Mūsdienās to dara ģenētikas un reproduktīvie centri. Lai veiktu pētījumu, no pacienta tiek savākti aptuveni 20 ml venozo asiņu. Pēc tam, kad tas nosēžas, izdalās limfocītu šūnas, kuras mākslīgos apstākļos ir spiestas sadalīties. Vienā no mitozes fāzēm process apstājas, un limfocītu uztriepes tiek iekrāsotas un detalizēti izpētītas augstas izšķirtspējas elektronu mikroskopā. Tas ir vienīgais veids, kā redzēt cilvēka hromosomu kopu un droši noteikt diagnozi.

Šereševska-Tērnera sindroma mozaīkas forma

Sindroma mozaīkas varianti rodas 30-40% gadījumu no kopējā šādu pacientu skaita. Šīs formas raksturo dažādas pakāpes seksuālās novirzes. Vienīgais, kas notiek vienmēr, ir neatgriezeniskas izmaiņas olnīcās, kuras nekad nespēs veikt savu hormonu sintezēšanas funkciju. Bet šo problēmu var atrisināt, izrakstot hormonu aizstājterapiju ar estrogēnu preparātiem.

Kas attiecas uz citām Šereševska-Tērnera sindroma mozaīkas veidu klīniskajām izpausmēm, tās ir ļoti dažādas. Tos var attēlot gan viegli traucējumi un attīstības novirzes, gan smagas sirds un lielo asinsvadu anomālijas, kā arī displāzijas procesi nierēs. Dažreiz tie nav savienojami ar dzīvi.

Grūtniecība ar Šereševska-Tērnera sindromu

Grūtniecības problēmu ar šo slimību var aplūkot divos kontekstos:

1. Grūtniecības iespēja šādiem pacientiem. Klasiskajā versijā reproduktīvā funkcija nekādā gadījumā nav iespējama. Ar dažādiem hromosomu mozaīkas variantiem un sievietes fenotipisko mazvērtību, ko ierobežo tikai olnīcu nepietiekama attīstība, grūtniecība kļūst iespējama. Galvenais nosacījums ir samērā normāls dzemdes stāvoklis. Jūs varat iestāties grūtniecība un iznēsāt bērnu, tikai mākslīgi implantējot embriju no donora olšūnas dzemdē. Tas ir ļoti grūts process, kas ne vienmēr būs veiksmīgs;
2. Grūtniecības gaita veselīgai mātei ar Šereševska-Tērnera sindromu auglim. Vairumā gadījumu to sarežģī agrīna un vēlīna toksikoze, spontāno abortu un spontāno abortu draudi.

Tērnera sindroms auglim

Ir pilnīgi iespējams atklāt slimību intrauterīnās attīstības laikā. Jau no paša grūtniecības sākuma tiek traucēta audu diferenciācija. Dati, kas iegūti no kārtējām ultraskaņas izmeklēšanām grūtniecības laikā, kas nosaka augļa attīstības aizkavēšanos, pamatparametru un izmēru samazināšanos un iekšējo orgānu anomālijas, var likt aizdomāties par slimību. Ja nepieciešama diferenciāldiagnoze, tiek noteikts bērna kariotipa pētījums. Šī procedūra ir ārkārtīgi bīstama, jo to pavada invāzija amnija dobumā, lai savāktu amnija šķidrumu (amniocentēze) vai nabassaites asinis (kuldocentēze). Par šīs procedūras piemērotību jālemj speciālistiem, salīdzinot šīs vai cita veida ģenētiskās patoloģijas iespējamās agrīnas diagnostikas riskus un ieguvumus.

Bērni ar Šereševska-Tērnera sindromu

Augļa intrauterīnās attīstības traucējumi ar X-monosomijas progresēšanu pēc dzimšanas. Šādi jaundzimušie piedzimst ar mazu svaru un īsu ķermeņa garumu, lieko ādas apmatojumu, roku un pēdu pietūkumu un īsu kaklu ar papildu krokām. Šādi bērni ir nemierīgi un atpaliek fiziskās, psihomotorās un runas attīstības ziņā. Šīs pazīmes saglabājas visu bērnību. Raksturīgs noturīgs īss augums. Tiek ietekmētas arī garīgās spējas. Pubertāte ir aizkavēta un pilnīgi nepastāv, ja ārstēšana nav atbilstoša. Sekundārās seksuālās īpašības neattīstās.

Tērnera sindroms un sabiedrība

Sindroma sastopamība ir viens gadījums uz 2-5 tūkstošiem jaundzimušo meiteņu. Personām ar dzimuma hromosomu monosomiju ir nepieciešama sociāla adaptācija sabiedrībā. Tā ir sarežģīta problēma, kas prasa lielas finansiālas un psihoemocionālas izmaksas. Jau no agras bērnības bērns jūtas nepilnvērtīgs attīstības kavēšanās un maza auguma dēļ. Meitenēm pubertātes laikā veidojas kompleksi par sekundāro dzimumpazīmju nepietiekamu attīstību (piena dziedzeru trūkums, normāla matu augšana tipiskās vietās, sievietes ķermeņa tips). Ilgu laiku viņi turpina palikt bērni ar infantilu pasaules uztveri pieaugušā vecumā. Protams, tas viss atstāj savu negatīvo iespaidu uz indivīda attīstību. Tāpēc ir svarīgi informēt iedzīvotājus par ģenētiskās patoloģijas esamību, lai katrs cilvēks varētu pareizi uztvert šādus pacientus, izprotot savu problēmu, neņemot vērā mazvērtību. Mācot sabiedrībai šādu kultūru, slimu cilvēku dzīve būs daudz vieglāka.

Svarīgi atcerēties!!! Sociālā rehabilitācija ir viens no svarīgākajiem pilnvērtīgas dzīves elementiem pacientiem ar hromosomu anomālijām.

Cilvēki un dzīve ar Šereševska-Tērnera sindromu

Valstij un sabiedrībai ir jāsaprot, ka pacienti ar X hromosomu monosomu ir parasti cilvēki. Galu galā nevienu cilvēku nevar pasargāt no bērnu piedzimšanas ar Šereševska-Tērnera sindromu. Nevienam nevajadzētu pret viņiem izturēties ar aizspriedumiem vai spriest par viņu profesionālajām spējām pēc izskata. Šādām sievietēm svarīgākais ir sajust, ka viņas ir vajadzīgas sabiedrībā. Parasti viņi uz to tiecas, būdami ļoti apzinīgi darbinieki. Viņiem ir grūti veikt darbu, kas saistīts ar garīgo stresu, un ieņemt vadošus amatus.

Lai pielāgotu pacientus, valstij ir pienākums izstrādāt sociālās programmas, kas atvieglos viņu nodarbinātību un maksimālu pielāgošanos veselam cilvēkam ierastajai dzīvei. Diemžēl, ja profesionālā un cita veida adaptācija ir daļēji iespējama, tad reproduktīvā iespēja vairāk nekā 97% gadījumu kļūst neaizsniedzama. Pašiem pacientiem tas ir jāapzinās. Viņiem reāli jānovērtē savas spējas un nav jācenšas radīt bērnus.

Sabiedrībai ir pienākums palīdzēt cilvēkiem ar X monosomiju:

1. Sociālo programmu veidošana;
2. Tehnoloģiju un projektu izstrāde slimības agrīnai atklāšanai;
3. Finansiāla palīdzība;
4. Specializētu centru izveide, kas nodarbosies tikai ar šādu pacientu problēmām;
5. Cēloņu meklēšana un slimību profilakses metožu izstrāde.

Šereševska-Tērnera sindroms: invaliditāte

Visiem pacientiem ar Šereševska-Tērnera sindromu tiek veikta medicīniskā un sociālā pārbaude ar obligātu invaliditātes grupas noteikšanu. Tā varētu būt jebkura no grupām. Viss ir atkarīgs no pacienta spējas patstāvīgi nodrošināt savas dzīves pamatvajadzības, ārējas aprūpes nepieciešamības un profesionālās pielāgošanās spējas. Tiek ņemtas vērā visas esošās novirzes organismā un anomālijas, kuras pavada orgānu mazspēja.

Šereševska-Tērnera sindroma ārstēšana

X-monosomijas sindromu ir ļoti grūti ārstēt. Atliek tikai mākslīgi aizstāt organismā trūkstošās funkcijas, kuras vajadzēja dot dabai. Dažos gadījumos kompetenta ārstēšana sniedz ļoti iespaidīgus rezultātus. Meitenēm fenotipiskās pazīmes uzlabojas krūšu augšanas un dzemdes struktūras normalizēšanās veidā, kas ir svarīgi neauglības cēloņa likvidēšanai.

Ārstēšanas kompleksā var ietilpt:

• Somatotropā hormona (augšanas hormona) zāļu savlaicīga ievadīšana - somatotropīns, genotropīns, saizens, jintropīns;
• estrogēnu medikamentu lietošana no 12 gadu vecuma, kas izraisīs pubertātes procesus (estradiols, Novinets, Poginova u.c.);
• Kosmētisku defektu un malformāciju ķirurģiska korekcija;
• Psihoterapija un psiholoģiskā palīdzība;
• Reproduktīvās tehnoloģijas bērna piedzimšanas iespējai (mākslīgā apaugļošana ar donora olšūnas implantāciju);

Svarīgi atcerēties!!! Šereševska-Tērnera sindroma ārstēšana jāsāk pēc iespējas agrāk. Tas ir saistīts ar ilgstošu hormonālo zāļu lietošanu un dažreiz visu mūžu.

Nekoncentrējieties uz problēmām, pareizāk sakot, pārtrauciet par tām runāt vispār, beidziet sūdzēties (ļoti labs veids ir uzlikt uz rokas matu saiti un nomainīt to pret otru roku, tiklīdz sūdzaties. Centieties pārliecināties, ka gumija paliek uz vienas rokas, lai gan tas būtu 21 diena). Nekritizējiet tos, kuri turpina sūdzēties, vienkārši runājiet par labajām lietām vai klusējiet! Lai paliek arvien vairāk labu lietu, lai būtu par ko runāt!
Elpojiet dzīvību dziļi. Vismaz reizi nedēļā dariet kaut ko tādu, ko nekad iepriekš neesat darījis. Atrodi sev (vai saviem īpašajiem bērniem) hobiju!Sāc zīmēt, dziedāt, dejot!
Ja ļoti vēlaties atbalstīt viens otru: organizējiet gleznu izstādi, skaistumkopšanas vai rokdarbu konkursu (kuru var rīkot arī internetā), olimpiādi (vai nu sporta, vai intelektuālo)!
Sāciet lepoties ar sevi un savām īpašībām. Piepildi savu dzīvi ar jauniem sakāmvārdiem (piemēram, “Mazas sievietes radītas mīlestībai, bet lielas – darbam”), izveido savu iepazīšanās vietni, kurā neslēpies, bet uzsver savas īpašības! Jūs redzēsiet, cik daudzus vīriešus nevis iebiedē, bet gan piesaista jūsu augums! Raksti dzeju! Uztaisi šovu! Piedalies X Faktorā! Ļaujiet "normāliem" cilvēkiem jūs apskaust! Iesaistieties radošumā un ķermeņa praksē! Sniedziet savam ķermenim jaunas pieredzes un sajūtas jogā, sportā, masāžā, seksā un izbaudiet tās!
Ja jums ir iespēja iegūt bērnus, mēģiniet. Ja nē un nevar būt, pieņem to! Var būt pat sliktāk, ja bija iespēja, un tad tās vairs nav (bet arī šajā gadījumā visu var mainīt. Noskatieties filmu "Soul Surfer", kas balstīta uz patiesiem notikumiem). Neuzskatiet šo neiespējamību par trūkumu. Necīnies ar vējdzirnavām! Iedomājieties, piemēram, ka jums bija lemts “nomirt dzemdībās”, un tavs sargeņģelis iestājās par tevi un tādējādi tevi pasargāja, izslēdzot pašu dzemdību iespējamību. Atcerieties filmu "Zīmes"! Izdomā pats stāstu par to, kādu labumu saņēmi vai no kādas nelaimes izvairīji, kad Dievs tev uzdāvināja šo funkciju! Tieši apdāvināts! Iedomājieties, piemēram, ka bija izvēle: vai nu vispār nepiedzimt, vai piedzimt, bet maksāt par to ar kādu ķermeņa pazīmi... Ko jūs izvēlētos? Izdomā stāstu sev vai katram... Tici tam! Un, ja tas padara jūs stiprāku un laimīgāku, tas jebkurā gadījumā ir labāks par to, ko jūs iepriekš saucāt par "patiesību"!
Dievs tev deva ķermeni, lai izdzīvotu, un dvēseli un prātu, lai dzīvotu! Tā noliegšana ir līdzvērtīga pašnāvībai!
Padomājiet par to, cik daudz bērnu bērnu namos raud spilvenos, sapņojot par mātes mīlestību! Cik ļoti viņi tevi mīlētu, skatoties uz tevi kā uz dievieti un baidoties atlaist tavu roku, baidoties tevi pazaudēt! Padomājiet par to, ko jūs liedzat sev un viņiem! Iedomājieties, kā jūs noslīksiet sava adoptētā, nobriedušā dēla rokās, kurš jūs maigi sauc par savu "mazo mammu", kad jūsu spēki jau iet mazumā un jūs vēlaties mieru un rūpes.
Tie, kas saka, ka "es nevaru ņemt bērnu no bērnunama, pat ja, visticamāk, nevaru iegūt savu", var droši mainīt šo apgalvojumu uz "Es nevēlos bērnus". Tas būs godīgāk.
Mātes laime ir nevis “dzemdēt bērnu”, bet “dot viņam DZĪVĪBU”. Daudzas dzemdētājas nezina šo laimi. Daudzas mātes dod priekšroku palikt tikai "bioloģiskajam konteineram", uzskatot, ka viņu misija beidzas ar piedzimšanu un barošanu.
Bet man šķiet, ka grūtniecības un dzemdību laime ir tikai vēlama, bet ne obligāta patiesas mātes pazīmes. Vai zinājāt, ka musulmaņu valstīs nav bērnu namu? Tur nav svešu bērnu! Jebkuru bērnu uzņems radi vai draugi, ja viņš paliks viens! Tur nav "dīvainu" bērnu! Varbūt tāpēc viņi tik ļoti viens par otru iestājas?

Ja jūs joprojām uzskatāt savu īpatnību par nelaimi, tad padomājiet: Ko jūs varat iemācīt saviem bērniem un kādu DZĪVI jūs varat viņiem dot, ja nevēlaties mīlēt un piepildīt savējos ar laimi? Tava attieksme pret dzīvi viņiem kļūs par paraugu.
Meklē stāstus par īpašiem cilvēkiem, kuri guvuši laimi, panākumus un uzvaras! Ja jūsu bērniem ir attīstības traucējumi, ar prieku pastāstiet viņiem šos stāstus, lepojieties ar viņiem, ka viņi nav daļa no pelēkās masas, bet ir unikālas īpašības, kas noteikti pavada īpašas prasmes un talantus!
Mīli sevi! Mīli savu unikalitāti un atšķirību! Jā, tā ir spēcīgākā izdzīvošana, un, ja tu esi dzīvs, tas nozīmē, ka Visums tevi ir izvēlējies kādai īpašai misijai vai talantam! Tas nozīmē, ka tu esi stiprākais! Vienkārši atrodiet to sevī, nevis žēlojiet sevi!
Es ticu katram no jums, varbūt tagad pat daudz vairāk, nekā jūs ticat sev!
Es jūs visus mīlu un novēlu nemēģināt ar mani strīdēties un meklēt pretargumentus (un jūs noteikti tos atradīsiet!), bet vienkārši mīlēt sevi pilnībā un bez nosacījumiem!

Tiem, kam mani vārdi šķiet skarbi, teikšu uzreiz: paskatīties uz pasauli no jauna, iemācīties kaut ko jaunu vienmēr ir grūtāk nekā iet pa nolietotu ceļu! Jebkura jauna vide tiek uztverta kā naidīga, kamēr jūs to neapgūstat! Tie, kas dod priekšroku atstāt visu kā ir un vienmēr atrasties komforta, miera un pārliecības zonā, nekad neko neiemācīs!
Gandrīz visiem skolēniem nepatīk skolotāji un stundas, bet pēc tam viņi ir viņiem pateicīgi.

Ja manā vēstulē neatradāt neko noderīgu, vienkārši ignorējiet to kā surogātpastu. Es ne ar vienu neieslīšos polemikā, drīzāk turpināšu palīdzēt tiem, kas to gaida un novērtē.
Ja kaut vienam no jums izaugs spārni un jūsu dzīvē kaut kas mainīsies, mans darbs vairs nebūs veltīgs un lūdzu pastāstiet man un citiem par šo rezultātu! Vienmēr dalieties tikai ar labo! Galu galā tas, ko jūs kopīgojat, ir tas, ko vēlaties redzēt savā pasaulē!
Un esmu pārliecināts, ka tādi būs, jo katru dienu saņemu atsauksmes no cilvēkiem, kuri mainījuši savu attieksmi pret dzīvi pēc “P.Š.” izlasīšanas, kurā es biju tikpat sirsnīga kā tagad šajā vēstulē.

Tiem, kas ir no Sanktpēterburgas vai ir gatavi tur ierasties: pieņemiet manu ielūgumu uz eļļas glezniecības meistarklasi, kuru esmu gatavs jums noorganizēt un novadīt bez maksas (nodrošināšu visus materiālus). Jums ir jāpieņem 5-8 cilvēku grupa.
Varu palīdzēt arī gleznu konkursa vai izstādes organizēšanā. Atrodiet mani VKontakte vai vietnē www.khara.ru.

Ar mīlestību Dmitrijs Khara.