Shereshevsky-Turnerův syndrom nezasahuje do normálního života. Shereshevsky-Turnerův syndrom: rysy průběhu a léčby patologie Shereshevsky Turner je možné otěhotnět

Shereshevsky-Turnerův syndrom je vrozená patologie způsobená abnormálním počtem chromozomů u dítěte. Existuje několik typů tohoto genetické onemocnění. Všechny jsou spojeny s absencí druhého chromozomu X u novorozených dívek. Tato genetická vada má řadu charakteristických vnějších znaků. Vzhledem k tomu, že v genomu dětí s tímto syndromem není chromozom Y, trpí jím pouze dívky.

Prevalence Shereshevsky-Turnerova syndromu je podle různých zdrojů od 0,02 do 0,033 % ( jeden případ z 3-5 tisíc novorozených dívek). Nemoc se vyskytuje všude a u zástupců všech ras a národů. Nebyly identifikovány žádné specifické faktory, které zvyšují riziko tohoto onemocnění.

Na rozdíl od mnoha jiných chromozomálních onemocnění se tento syndrom vyznačuje velmi příznivou prognózou. Většina dívek nejen přežije, ale může vést zcela normální nezávislý život. Hlavní problémy jsou spojeny s endokrinními poruchami.

Zajímavosti

Název syndromu byl pojmenován po vědcích, kteří nejvíce přispěli ke studiu této patologie. V roce 1925 měl sovětský endokrinolog N. A. Shereshevsky podezření na dědičnou povahu onemocnění. Později, v roce 1938, americký lékař G. Turner popsal nejcharakterističtější příznaky.
V anglicky psané literatuře je toto onemocnění někdy také označováno jako Ulrich-Turnerův syndrom s odkazem na jiného badatele.
Chromozomální porucha ( jediný pohlavní chromozom X), který způsobuje rozvoj Shereshevského-Turnerova syndromu, objevil teprve v roce 1959 vědec C. Ford.
Tato patologie je svého druhu jedinečná. Faktem je, že děti jsou životaschopné pouze v nepřítomnosti druhého pohlavního chromozomu. Pokud některý jiný chromozom chybí, pak se plod po početí nevyvíjí vůbec, nebo vývoj začíná, ale dítě umírá v prenatálním období. Shereshevsky-Turnerův syndrom je tedy jedinou možností, ve které žena žije se 45 chromozomy ( místo normálních 46).

Příčiny genetické patologie

Jak bylo uvedeno výše, Shereshevsky-Turnerův syndrom je způsoben nepřítomností jednoho z pohlavních chromozomů v genomu dítěte. Onemocnění je tedy zpočátku způsobeno genetickou vadou, která se vytvořila během období početí. Abychom pochopili, jak abnormální počet chromozomů ovlivňuje vývoj patologie, je nutné pochopit základní pojmy genetiky.

Jak víte, každý člověk je jedinečný. Tato jedinečnost je způsobena přítomností specifické sady genů. Gen je speciální sekce v molekule DNA, která kóduje informace o chemických sloučeninách v lidském těle. celý genom ( sada genů) obsahuje přibližně 20-25 tisíc aktivních genů. Jsou umístěny na 23 párech molekul DNA. Tyto molekuly jsou dlouhým řetězcem, který je „nacpaný“ speciálními proteiny pro snadné uložení v buněčném jádře. V důsledku takového zhutnění se řetězec DNA změní na chromozom. Pokud je potřeba syntetizovat nějakou látku, část sbalené molekuly se odvine, informace se čte pomocí speciálních enzymů. Výsledné sloučeniny podporují životně důležitou činnost buňky a umožňují jí plnit její funkce na úrovni organismu jako celku.

Genetická onemocnění jsou ta, u kterých došlo k jakémukoli poškození molekul DNA. Při relativně malém poškození je struktura genu narušena. V tomto případě po narození dítěte dochází k absenci nebo sníženému množství jakéhokoli enzymu nebo buněčné složky. Příznaky, projevy a závažnost onemocnění jsou určeny podle toho, která látka chybí.

U tzv. chromozomálních onemocnění je situace mnohem složitější. Zde dochází k narušení struktury nikoli na úrovni jednoho genu, ale na úrovni celé molekuly DNA. V důsledku toho dochází k nedostatku nebo přebytku mnoha různých látek. Většina variant genetických mutací vede k neživotaschopnosti organismu. Embryo jednoduše zemře, protože defekty ve struktuře DNA mu nedovolí se vyvinout. Úrazů, při kterých je narození dítěte možné, je omezený počet.

Jak bylo uvedeno výše, Shereshevsky-Turnerův syndrom je jedinou variantou životaschopné monosomie. Monozomie je vada, při které zcela nebo částečně chybí celá molekula DNA. Genom embrya je tedy zpočátku reprezentován nikoli 46., ale 45. chromozomem. Jedinečnost onemocnění je dána tím, že postrádá méně důležitý pohlavní chromozom.

Všechny chromozomy lze rozdělit do dvou typů:

autozomy. Autosomy jsou prvních 22 párů chromozomů. Kódují většinu genetické informace. Každý z autozomů obsahuje geny, bez kterých tělo prostě nemůže přežít. Proto nepřítomnost některého ze 44 autozomů nevyhnutelně vede k úmrtí plodu v prenatálním období.
pohlavní chromozomy. Pohlavní chromozomy, na rozdíl od autozomů, nejsou vždy podobné, i když jsou také podmíněně kombinovány do 23. páru. Tyto chromozomy jsou dvou typů, které se běžně označují X ( ženský chromozom) a Y ( mužský chromozom). Tyto molekuly DNA se od sebe velmi liší jak velikostí, tak geny, které se na nich nacházejí. Chromozom Y je nejmenší v genomu a obsahuje pouze 429 genů ( z nich pouze 76 kóduje specifické proteinové molekuly). Přítomnost tohoto chromozomu v genomu je volitelná. Způsobuje vývoj těla podle mužského typu. Pokud tam není, dochází k vývoji podle ženského typu.

Chromozom X by měl být probrán podrobněji, protože jeho rysy přímo souvisejí s vývojem syndromu Shereshevsky-Turner. Obsahuje 1672 genů a je považován za velký chromozom. Kóduje téměř 5 % veškeré genetické informace. Úplná absence chromozomu X je nemožná.

Normálně buňky ženského těla obsahují dva X chromozomy. Jeden z nich je inaktivován, tvoří tzv. Barrovo tělo, a druhý se podílí na realizaci genetické informace. V přítomnosti pouze jednoho ženského pohlavního chromozomu jsou pozorovány vážné problémy již během embryonálního vývoje. Některá embrya zemřou a těhotenství je ukončeno. Narozené děti jsou pacienti se syndromem Shereshevsky-Turner.

Existují následující genetické varianty tohoto onemocnění:

Úplná absence druhého pohlavního chromozomu. Tento syndrom je nejčastější asi 60 % času). Jediný chromozom X je téměř v 80 % případů mateřského původu. Od druhé ( otcovský) chromozom chybí, vývoj ženského typu je neúplný. Až do 3 měsíců těhotenství se vaječníky v embryu vyvíjejí normálně. Dále však dochází k postupné výměně normálních folikulů ( buňky, ze kterých se v budoucnu vytvoří vajíčka) pojivové tkáně. Kromě toho existuje řada malformací jiných orgánů a tkání. Úplná absence druhého pohlavního chromozomu je považována za nejzávažnější variantu syndromu. S ním jsou hlavní příznaky a symptomy nejčastější.
Možnost mozaiky. Mozaiková verze je považována za jednodušší. Při něm pouze část buněk těla obsahuje jeden chromozom X. V jiných buňkách jsou dva pohlavní chromozomy a druhý může být buď X nebo Y. Někdy jsou také pacienti s třetím typem buněk obsahujícím tři X chromozomy. Mechanismus tvorby takové mozaiky je poměrně jednoduchý. Po početí se buňky embrya začnou aktivně dělit. V tomto případě je genetický materiál také rozdělen mezi dceřiné buňky. Pokud v určitém okamžiku k tomuto oddělení nedojde, pak budou mít některé buňky v budoucnu abnormální sadu pohlavních chromozomů. U mozaikové varianty je prognóza pro dívky lepší. Těžké malformace při porodu většinou chybí a v pubertě nejsou problémy s menstruačním cyklem tak výrazné. Typicky fenotyp vzhled), charakteristický pro Shereshevsky-Turnerův syndrom je stále přítomen, ale počet viditelných známek tohoto onemocnění je menší než u kompletní monosomie X.
Strukturní změny chromozomu X. Ve vzácných případech je Shereshevsky-Turnerův syndrom diagnostikován u žen, které ve skutečnosti mají dva chromozomy X. Jeden z těchto chromozomů je vážně poškozen ( například většina z toho chybí). V tomto případě se objevují příznaky a příznaky charakteristické pro toto onemocnění, ale budou méně než u plné formy.

Celkový počet chromozomů u určité osoby je v genetice vyjádřen zvláštním vzorcem. Říká se mu karyotyp a odráží celkový počet molekul DNA. Normální karyotyp u mužů se zapisuje jako 46,XY ( pro ženy - 46, XX). V tomto vzorci číslo označuje celkový počet chromozomů v každé buňce těla a x a y označují pohlaví osoby. U žen se syndromem Shereshevsky-Turner je karyotyp zapsán jako 45, X. To jasně ukazuje, že existuje pouze 45 molekul DNA a jeden pohlavní chromozom chybí. Analýza k určení chromozomového vzorce se nazývá karyotypizace.

Lékaři, kteří vědí, jaký je problém s touto nemocí, nejsou zdaleka vždy schopni vysvětlit, co vedlo ke vzniku defektního genomu. Specifické mechanismy, které ovlivňují vzhled této patologie, nebyly dosud nalezeny. Předpokládá se, že riziko mutace se zvyšuje, když je vystavena řadě vnějších nepříznivých faktorů.

Pravděpodobnost mít dítě se syndromem Shereshevsky-Turner může být ovlivněna:

některé infekce genitální oblasti, přenášené ženou v minulosti;
chemické faktory ( znečištění životního prostředí, složité chemické sloučeniny);
fyzikální faktory ( silné elektromagnetické a ionizující záření);
genetická predispozice;
hladovění nebo vyčerpání organismu v důsledku vážného onemocnění ( převážně v době před početím).

V některých případech existuje také genetická patologie rodičů. Jsou známy případy tzv. „gonadální mozaiky“. Při tomto jevu jsou gonády rodičů zpočátku obsaženy jako normální zárodečné buňky ( gamety) a defektní, nesoucí abnormální sadu chromozomů. Pokud se na tvorbě embrya podílela vadná gameta, bude mít plod zpočátku nějaký druh chromozomálního onemocnění. Některé genetické abnormality u rodičů tedy značně zvyšují riziko, že se jim narodí nemocné dítě. V praxi jsou však takové případy poměrně vzácné. Je to proto, že není tolik lidí s gonadální mozaikou a jinými chromozomálními abnormalitami. Ve většině případů se děti se syndromem Shereshevsky-Turner rodí od zcela zdravých rodičů.

Obecně je v současnosti výskyt monosomie X považován za „nehodu“, která nemá žádné konkrétní vysvětlení a nikdo není imunní. Není tedy možné zabránit početí nemocného dítěte ani provádět nějaká specifická preventivní opatření.

Jak vypadají novorozenci se syndromem Shereshevsky-Turner?

Podle klasického popisu Turnera existují tři hlavní příznaky tohoto onemocnění - nevyvinutí pohlavních orgánů, deformace loketních kloubů a pterygoidní záhyby kůže na krku. V praxi je však možných příznaků mnohem více. Žádný z nich se nevyskytuje u všech dětí se syndromem Shereshevsky-Turner. Obecně lze říci, že s touto patologií se v průběhu let stávají vnější znaky výraznější. Novorozené děti nemusí mít vůbec žádné viditelné abnormality.

Nejběžnější příznaky syndromu Shereshevsky-Turner u novorozenců jsou:

malá délka těla;
nízká hmotnost;
přebytečná kůže na krku;
"tvář sfingy";
sudová hruď;
široká poloha bradavek;
valgusové zakřivení loktů;
poruchy ve vývoji ušních boltců;
epikantní;
hyperpigmentace kůže;
zakřivení prstů.

Malá délka těla

Při narození nepřesahuje délka těla většiny dětí s Turnerovým syndromem 42 - 45 cm.Výjimky jsou velmi vzácné, hlavně u mozaikové formy onemocnění. Zpomalení růstu v prenatálním období je způsobeno absencí druhého pohlavního chromozomu. Genetická informace zakódovaná na jediném X chromozomu je realizována se zpožděním. Tělo se vyvíjí podle ženského typu, ale se zpožděním ve vývoji. Ve vzácných případech může být malý vzrůst způsoben abnormalitami ve vývoji páteře. Jsou reprezentovány splynutím obratlů nebo jejich zploštěním.

Nízká hmotnost

Hmotnost novorozenců s touto patologií je také často nižší než u zdravých dětí. V průměru je to 2500 - 2800 g. V zásadě pediatři považují v posledních letech za spodní hranici normy 2,5 kg. Děti s Turnerovým syndromem při narození tedy zapadají do normy. Na rozdíl od jiných případů se však váhový přírůstek nezrychluje ani přes dobrou péči a vylepšenou výživu. Jak rostou a vyvíjejí se, děti s tímto onemocněním budou vždy vážit méně než jejich vrstevníci.

Přebytečná kůže na krku

Přebytečná kůže na krku je jedním z nejcharakterističtějších příznaků této patologie. Projevuje se v podobě tzv. pterygoidního záhybu. Pochází ze zadní části hlavy ( začíná za ušima) k trapézovým svalům. Při výrazném přebytku kůže se získá znatelná membrána, natažená mezi hlavou a rameny. U jiných chromozomálních onemocnění se tento příznak prakticky nevyskytuje, ale u Turnerova syndromu je jeho prevalence téměř 70 %. V budoucnu lze kosmetickou vadu snadno chirurgicky napravit.

Obecně platí, že krk novorozenců s tímto onemocněním je poněkud kratší a širší než u normálních dětí. Můžete si také všimnout nízké vlasové linie v zadní části hlavy. Jak vlasy rostou, můžete si všimnout, že padají téměř na krk. Tento příznak přetrvává až do dospělosti, ale při zběžném vyšetření nemusí být viditelný kvůli účesu ( u dlouhých vlasů je vlasová linie v zadní části hlavy skrytá).

Otok

Specifický edém u novorozenců, který se objevuje se syndromem Shereshevsky-Turner, se nazývá lymfedém. Je lokalizována především na chodidlech. Při narození může být tento příznak téměř neviditelný, ale jak dítě roste, stává se výraznějším. Při silném otoku je kůže na chodidlech napnutá, nohy jsou baculaté, a to navzdory skutečnosti, že dítě obecně váží pod průměrem. Nehty jsou malé, zdeformované a jakoby promáčklé. Lymfedém se vysvětluje abnormálním vývojem lymfatických cév. Některé z nich jsou od narození zúžené a lymfa neproudí správně.

Otok se stává znatelnějším v období, kdy dítě začíná chodit. Pod vlivem gravitace se lymfa hromadí v oblasti chodidel a méně často v dolní části nohou. Pokud má dítě paralelní vrozenou srdeční vadu nebo anomálie ve vývoji velkých cév, pak může být edém velmi výrazný ihned po narození. V různých formách se lymfedém vyskytuje u více než poloviny novorozenců se Shereshevsky-Turnerovým syndromem.

"Tvář sfingy"

„Obličej sfingy“ je komplex příznaků u dětí a dospělých, které předurčují určité rysy obličeje. Se syndromem Shereshevsky-Turner se vyskytuje ve 30 - 35% případů. Dítě nemá normální vrásky na čele ( "leštěné čelo"), oči jsou špatně zavřené, rty jsou poněkud zesílené. Mimická aktivita je snížena. Tento příznak přetrvává do dětství. Je způsobena sníženou aktivitou a vrozenou slabostí mimických svalů obličeje. "Obličej sfingy" se může objevit i u některých jiných onemocnění ( parézy svalů, poruchy inervace aj.), ale v případě syndromu Shereshevsky-Turner je podobnost doplněna přítomností kožní řasy na krku.

Sudová hruď

Normálně je příčná velikost lidského hrudníku o něco větší než anteroposteriorní ( od páteře k hrudní kosti). U novorozenců se syndromem Shereshevsky-Turner jsou tato čísla téměř stejná. Hrudník se tak jakoby zakulatí. Zdá se, že se dítě zhluboka nadechlo, ale nemůže vydechnout. Ve skutečnosti není dýchání narušeno. Tato deformita hrudníku se nazývá soudkovitý. Vyskytuje se ve 40 - 45 % případů.

Není vyloučeno zploštění hrudníku. Je to také velmi časté. V tomto případě se naopak zdá, že dítě vydechlo a hrudní kost se přiblížila k páteři. Příčinou těchto anomálií je defekt ve vývoji samotných kostí, které tvoří hrudník. U sudovité varianty vybíhají žebra více vodorovně od páteře ( Normálně jsou nasměrovány dopředu a dolů.). U dětí s oploštěním hrudníku obvykle dochází k deformaci obratlů hrudní oblasti.

Při středních anomáliích ve vývoji kosterního systému může být tento příznak s věkem méně nápadný. Specifická chirurgická léčba této vady neexistuje, ale většinou není nutná. Nezpůsobuje vážné problémy s dýcháním nebo srdeční funkcí.

Široká poloha bradavky

Tento příznak je zcela specifický pro Shereshevsky-Turnerův syndrom. Vyskytuje se asi u 30 - 35 % novorozenců s touto patologií. V zásadě lze zvýšenou vzdálenost mezi bradavkami na hrudníku považovat za variantu normy, anatomický znak těla. Jako další příznak, který pomáhá stanovit diagnózu, se uvažuje pouze v přítomnosti dalších příznaků chromozomálního onemocnění.

Valgozita lokte

Variantou abnormálního vývoje kostí je také tzv. valgózní zakřivení loktů. Podle různých zdrojů se tento příznak vyskytuje u 45 - 65% dětí se syndromem Shereshevsky-Turner. Při valgózním zakřivení se plně natažená paže podél těla nemůže narovnat. V úrovni lokte se začíná odklánět od těla. Fyziologicky je normální vývojovou variantou odchylka o úhel 3 - 29 stupňů. U pacientů s Turnerovým syndromem bývá tato odchylka větší. Tento příznak je pozorován i v dospělosti. Podobnou odchylku lze nalézt v kolenních kloubech. Zde výrazný hallux valgus někdy brání dítěti v učení se chodit na dlouhou dobu.

Vývojové poruchy ušních boltců

Porušení vývoje boltců se vyskytuje u všech chromozomálních onemocnění. Nebyly zaznamenány žádné změny specifické pro Shereshevsky-Turnerův syndrom. Uši jsou obvykle nasazeny o něco níže než u normálních dětí ( pod oční linkou). Chrupavky, které tvoří boltce, jsou často nedostatečně vyvinuté. V těžkých případech ( které jsou u tohoto syndromu poměrně vzácné), který způsobuje ztrátu sluchu. Častěji se jedná pouze o kosmetickou vadu ( nepřítomnost laloku nebo jednoho z přeslenů skořápky).

epikantní

Epikant je specifický kožní záhyb v oblasti vnitřního koutku oka. Tento příznak je nejtypičtější pro novorozence s Downovým syndromem. Charakteristickým rysem Turnerova syndromu je kombinace epikantu s antimongoloidním řezem očí. Antimongoloidní řez naznačuje, že vnitřní koutek oka je vyšší než vnější. Naopak u Downova syndromu jde palpebrální štěrbina šikmo dolů od vnějšího rohu k vnitřnímu ( Mongoloidní tvar očí).

Hyperpigmentace kůže

Hyperpigmentace kůže je přítomnost oblastí se zvýšenou akumulací melaninového pigmentu. Má černou barvu a běžně se nachází v kožních epiteliálních buňkách. U dětí s Shereshevsky-Turnerovým syndromem lze nahromadění pigmentu detekovat ve formě mateřských znamének, znamének ( nevi) nebo celkové ztmavnutí kůže. Oblast s touto anomálií vypadá více opálená. Často je možné vidět dělicí čáru odstínů pleti. Tento příznak je spojen s poruchami endokrinního systému ( štítná žláza, hypofýza, pohlavní žlázy). Symptom se vyskytuje přibližně u 1/3 případů tohoto onemocnění a není specifický. Jak víte, mateřská znaménka se mohou objevit i u normálních lidí, bez chromozomálních patologií.

Zakřivení prstů

Zakřivení prstů se vyskytuje u různých vrozených patologií. Při chromozomálních abnormalitách tento příznak neumožňuje přesnou diagnózu. U syndromu Shereshevsky-Turner dochází k určitým změnám v oblasti rukou asi v 75% případů. Zaznamenat tyto příznaky bezprostředně po narození dítěte je poměrně obtížné. Mnoho vrozených deformit prstů se objevuje až při jejich růstu.

Nejtypičtější změny pro tuto patologii jsou:

klinodaktylie malíčku ( jeho zakřivení směrem k prsteníku);
zkrácení záprstních kostí ( dělá dlaň širší a kratší);
zkrácení IV a V prstů;
zmenšené nehty;
syndaktylie ( fúze prstů) je méně častý než u jiných chromozomálních poruch.

Nedostatečný rozvoj pohlavních orgánů hlavní symptom z klasické Turnerovy triády) u novorozenců se obvykle nezaznamená. U mozaikové formy syndromu nebo jiných mírnějších variant může mnoho z výše uvedených příznaků onemocnění chybět. Pak je velmi obtížné rozpoznat patologii bez specifické analýzy. Jediným příznakem, který se vyskytuje u všech dětí bez výjimky, je malý vzrůst. Ihned při narození, jak je uvedeno výše, však může být jak výška, tak hmotnost na spodní hranici normy.

Jak vypadají děti se syndromem Shereshevsky-Turner?

Většina příznaků, které byly pozorovány při narození, zpravidla zůstává v dětství. Znatelnější jsou například kožní záhyby na krku nebo valgózní zakřivení loktů. Při absenci závažných anomálií ve vývoji vnitřních orgánů je většina viditelných poruch přesto chirurgicky odstraněna. Dívky s tímto onemocněním však mají v dětství a dospívání řadu typických problémů.

Děti se syndromem Shereshevsky-Turner mohou zaznamenat následující příznaky:

vzhled krtků;
progresivní zaostávání ve fyzickém vývoji;
vady ve vývoji zubů;
funkční poruchy;
sexuální infantilismus.

Vzhled krtků

Mateřská znaménka a mateřská znaménka ( nevi) se vyskytují u více než 80 % pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner. I když nebyla po narození pozorována výše zmíněná hyperpigmentace kůže, postupně se začínají objevovat skvrny ( obvykle ve 2-3 letech). Počet krtků je mnohem vyšší než průměr u lidí bez chromozomálních abnormalit.

Progresivní retardace tělesného vývoje

Zaostávání ve fyzickém vývoji, které bylo pozorováno po narození, se v průběhu let stále více prohlubuje. Ve školním věku je většina dívek výrazně nižší než jejich vrstevnice. Je zde také zpoždění ve váze, obvodu lebky, obvodu hrudníku. Všechny hlavní antropometrické ukazatele jsou obvykle sníženy. U mozaikové formy onemocnění to nemusí být až do puberty tak patrné.

mentální retardace

Těžká mentální retardace u dětí se syndromem Shereshevsky-Turner není typická. Tím se odlišuje od jiných chromozomálních poruch. Ve srovnání s vrstevníky je však IQ obvykle mírně snížené. Děti mohou normálně studovat ve škole a v budoucnu získat vyšší vzdělání. Viditelné problémy s duševním vývojem mohou nastat při souběžných poruchách ve štítné žláze. Faktem je, že děti s monosomií X jsou predisponovány k řadě onemocnění tohoto orgánu. Hormony štítné žlázy hrají obrovskou roli v intelektuálním vývoji dítěte. Snížení jejich koncentrace může způsobit znatelné snížení koncentrace, zhoršení paměti, kognitivní pokles ( poznávací) funkce.

Vady ve vývoji zubů

Vady ve vývoji zubů jsou charakteristické pro všechna chromozomální onemocnění. Se syndromem Shereshevsky-Turner se vyskytují u 30 - 50 % pacientů. Hlavními porušeními jsou zakřivení zubů, jejich pozdní vzhled, nedostatečné rozvinutí posledních párů molárů. Nejčastěji to příliš neovlivňuje zdraví dítěte jako celku. Výživové problémy mohou nastat v kombinaci s vrozenou vadou, jako je gotické patro. Pak je narušen sací reflex, kojení je v prvních letech života obtížné. Tato kombinace je však typičtější pro jiné chromozomální abnormality ( Edwardsův syndrom, Patauův syndrom atd.).

Funkční poruchy

Funkčními poruchami se v tomto případě nemyslí rysy vzhledu dětí, ale spíše rysy jejich chování. Všimne si jich většina rodičů, počínaje prvními týdny samostatné péče o dítě.

Nejčastějšími porušeními v tomto případě jsou:

Porušení sacího reflexu. Tento problém nastává nejen u „gotického“ patra, které bylo zmíněno výše. I při absenci anomálií ve vývoji ústní dutiny lze pozorovat poruchy na úrovni nervového systému. Dítě špatně ovládá svaly.
Obecná úzkost. Toto porušení nemá žádné konkrétní projevy. Rodiče častěji charakterizují chování dítěte jako celek. Dítě špatně spí, ne vždy reaguje na výzvu k němu, často pláče bez důvodu. Všechny tyto problémy obvykle vymizí v prvních letech života, jak se vyvíjí centrální nervový systém a získávají se určité dovednosti a reflexy.
regurgitace jídla. Miminka po krmení špatně strávenou potravu vyplivují. To může ukazovat na průvodní anomálie ve vývoji trávicího systému ( zúžení nebo atrézie jícnu). I bez strukturálních poruch je však regurgitace velmi častá. Důvodem je, že svaly ve stěnách gastrointestinálního traktu ( gastrointestinální trakt) nesráží se rovnoměrně a špatně vytlačuje bolus jídla. Jídlo zůstává v žaludku a někdy se vrací zpět. Ve vyšším věku už děti samozřejmě jídlo neříhají, ale stejné poruchy střevní motility mohou způsobit zácpu.
Pozdní řečové dovednosti. Děti se syndromem Shereshevsky-Turner začínají mluvit později než jejich vrstevníci. To je částečně způsobeno určitou mentální retardací. Takový problém je však pozorován pouze u 15 - 20 % dětí.
Únik moči. Tento problém je také spojen s poruchou inervace. Enuréza ( spánková inkontinence) může nastat před věkem základní školy. Časem to přejde.

sexuální infantilismus

Sexuální infantilismus je jedním z hlavních rysů syndromu Shereshevsky-Turner, který se vyskytuje téměř u všech pacientů. Faktem je, že normální ženský fenotyp ( vzhled a sexuální vývoj) odpovídá dvěma X chromozomům. Pokud je jeden z nich poškozen nebo chybí, sexuální charakteristiky jsou vyjádřeny slabě. To je způsobeno silným nevyvinutím vaječníků i v prenatálním období. Pohlavní žlázy jsou nejčastěji nahrazovány pojivovou tkání, proto také klesá množství ženských pohlavních hormonů. V dětství nejsou rozdíly mezi pohlavími tak jasně patrné. Z tohoto důvodu se sexuální infantilismus, který je ve skutečnosti zpožděním nebo zastavením sexuálního vývoje, projevuje v dospívání. Vrchol tohoto zpoždění připadá na pubertu.

Hlavní příznaky u dívek během dospívání jsou:

Anomálie ve vývoji vnějších pohlavních orgánů. Normálně je diferenciace vnějších pohlavních orgánů během puberty způsobena vysokou koncentrací hormonů. U dívek se syndromem Shereshevsky-Turner nestačí. Z tohoto důvodu je kůže stydkých pysků bledá a připomíná spíše běžné kožní záhyby ( šourek). Klitoris může být mírně zvětšený. Vchod do pochvy je zdeformovaný a připomíná trychtýř a samotná pochva má protáhlý tvar.
Anomálie ve vývoji mléčných žláz. Zvětšení prsou v období dospívání je také způsobeno zvýšenou koncentrací pohlavních hormonů. U dívek s tímto onemocněním se prsa prakticky nezvětšují. Vsuvky jsou zmenšené, poněkud vtažené. Svatozář kolem bradavky, která je normálně pigmentovaná melaninem, zbledne.
Poruchy vlasů na kůži. V dospívání se objevují ochlupení v oblasti stydké oblasti a podpaží. V tomto případě bude velmi špatně vyvinutý nebo bude zcela chybět. Někdy se v důsledku sníženého množství estrogenu objevují známky mužského vzorového růstu vlasů ( více vlasů na pažích, hrudi, horním rtu). Faktem je, že i v nepřítomnosti chromozomu Y produkují některé tkáně v ženském těle androgeny ( mužské pohlavní hormony). Normálně jsou tlumeny vysokou hladinou estrogenu, ale to se u pacientů se Shereshevsky-Turnerovým syndromem nestává.
Dysmenorea. Dysmenorea neboli nepravidelná menstruace se vyskytuje u většiny pacientek. V některých případech není menstruace vůbec žádná ( amenorea). To je způsobeno skutečností, že ve vaječnících je většina folikulů porostlá pojivovou tkání. Nedozrávají a neopouštějí tělo ( žádná ovulace). Špatně vyvinutá je také děloha a vejcovody.
Nedostatek psychické zralosti. Nedostatek psychologické zralosti je často zaměňován se sníženou úrovní inteligence. Ve skutečnosti zpoždění v pubertě zanechává určitý otisk na osobnosti pacienta. Mají většinou špatně vyvinuté volní vlastnosti, objevuje se „dětská“ lehkovážnost při řešení problémů. Inteligence jako taková je však v tomto věku téměř normální. Dívky jsou emočně labilní. To vše někdy vytváří překážky pro samostatný život. Určitý otisk vkládají i psychologické komplexy. Je to způsobeno viditelnými odlišnostmi od vrstevníků a jakousi „stigmatizací“ od ostatních. Zpravidla po 18 - 20 letech se pacienti ještě úspěšně adaptují na společnost.

Jak vypadají dospělí se syndromem Shereshevsky-Turner?

V dospělosti mají ženy s tímto onemocněním řadu charakteristických rozdílů ve vzhledu. Tyto rozdíly jsou především důsledkem vrozených vývojových vad a endokrinologických problémů v pubertě. Při včasné léčbě lze zpomalit mnoho patologických procesů.

Nejcharakterističtější rozdíly u žen se syndromem Shereshevsky-Turner jsou:

Nanismus. Nanismus neboli nanismus je problém, který se vyskytuje u 100 % pacientů s plnou formou syndromu. U mírnějších forem je růst stále výrazně podprůměrný. Nejčastěji nepřesahuje 150 cm.
Nízká hmotnost. Pacienti se syndromem Shereshevsky-Turner nemají sklon k nadváze. I přes intenzivní výživu špatně přibírají. To není způsobeno ani tak nízkým růstem, jako zvláštností metabolismu, který je založen v důsledku endokrinologických problémů.
Gerodermie. Gerodermie je někdy označována jako předčasné stárnutí kůže. První příznaky tohoto problému se mohou objevit již v prvních letech života, ale příznaky jsou nejlépe patrné u dospělých. V důsledku metabolických poruch se pokožka stává tenčí. Pod ním není žádná tuková tkáň, proto se vrásky objevují dříve. Povrch kůže je suchý, nažloutlý. Paralelně s tím lze pozorovat lámavé nehty a progresivní vypadávání vlasů, což jsou přívěsky kůže.
Přetrvávají anomálie ve vývoji pohlavních orgánů a mléčných žláz. Charakteristické změny byly zmíněny v popisu období puberty.

Navíc mnoho vad pozorovaných při narození zůstává u dospělých. Často se mění tvar uší, skus zubů, dochází k šikmému řezu očí. Všechny tyto problémy jsou kosmetického charakteru, takže lékaři často nevěnují pozornost jejich chirurgické korekci. Dospělé ženy se přitom vyznačují zcela adekvátním chováním a průměrnou úrovní duševního vývoje. V tomto ohledu nebyly pozorovány žádné odchylky od normy.

Diagnostika genetické patologie

Diagnóza Shereshevsky-Turnerova syndromu představuje určité obtíže. Za prvé je to způsobeno vysokou frekvencí mozaikových forem, u kterých může chybět mnoho příznaků onemocnění. Nicméně specifická genetická analýza ( karyotypizace) umožňuje naprosto přesně potvrdit diagnózu. Problém je, kdy bude možné tuto analýzu provést. Z tohoto pohledu lze všechna diagnostická opatření rozdělit na diagnostiku prenatální ( diagnóza před porodem, in utero) a diagnostika po narození.

V současné době existují tyto typy prenatální diagnostiky:

identifikace rizikových faktorů;
karyotypizace rodičů;
ultrasonografie;
karyotypizace plodu.

Identifikace rizikových faktorů

Celkově tato metoda není diagnostickou metodou, protože ani přibližně nenaznačuje správnou diagnózu. Lékař provede podrobný průzkum matky a otce, ptá se na historii jejich života. Zároveň analyzuje obdržené informace, aby pochopil, zda nedošlo k ovlivnění nějakých škodlivých faktorů. I za přítomnosti takových faktorů však není možné přesně předpovědět, jak ovlivnily tělo matky nebo otce.

Větší význam má analýza rodokmenu rodičů. Provádí se také formou průzkumu při jmenování genetika. Účelem analýzy je identifikovat případy různých genetických onemocnění v rodině. Zároveň se doporučuje uvažovat o předcích do 3-4 generací. Pokud informace o nich chybí, hodnota analýzy klesá. Riziko se považuje za zvýšené, pokud se v rodině vyskytnou případy chromozomálních poruch. Zvyšuje se také, pokud ženy v rodině často spontánně potratily. To vše může svědčit o defektu genu, který je přítomen u všech zástupců tohoto rodu. Tato vada predisponuje k tvorbě abnormálních zárodečných buněk, které mají nesprávnou sadu chromozomů. Analýza rodokmenu je považována za přesnější a specifičtější než jiné rizikové faktory.

Karyotypizace rodičů

Karyotypizace rodičů je poměrně běžnou metodou prenatální diagnostiky. Tento rozbor se provádí ze zdravotních důvodů, pokud lékař zjistil určité rizikové faktory, nebo na žádost samotných rodičů.

Postup je jednoduchý odběr žilní krve. Z krve se izoluje buněčná kultura, která obsahuje genetický materiál. Obvykle se pro tento účel používají lymfocyty. Po speciálním zpracování získaného materiálu se preparát zkoumá pod mikroskopem. Kvalifikovaný specialista může snadno detekovat chromozomy. Spočítá jejich celkový počet a vyhodnotí formu. Za přítomnosti jakékoli vady se výrazně zvyšuje riziko, že se narodí dítě s genetickou patologií. Vzhledem k tomu, že rodiče mohou být nositeli mozaikové formy onemocnění, je vyšetřována řada buněk.

Navzdory rozšířenosti této metody zřídka odhalí nějaké porušení. U defektů v chromozomové sadě jsou téměř vždy charakteristické vnější projevy. Kromě toho si rodiče sami obvykle uvědomují přítomnost genetických poruch u nich. Karyotypizace se však přiřazuje všem párům, v jejichž rodině se vyskytly případy chromozomálních onemocnění, nebo došlo k velkému počtu samovolných potratů.

Ultrasonografie

Ultrazvukové vyšetření plodu ( ultrazvuk během těhotenství) je považován za zlatý standard v prenatální diagnostice. Kombinuje vysoký informační obsah s minimálním rizikem pro pacienta. Při diagnostice syndromu Shereshevsky-Turner nemůže ultrazvuk jednoznačně potvrdit diagnózu. Odhaluje však různé známky a projevy patologie, které umožňují podezření na správnou diagnózu. To se stává závažným argumentem pro karyotypizaci plodu. Bez ultrazvukových dat jsou invazivní studie považovány za zbytečně nebezpečné.

Standardní program vyšetření během těhotenství zahrnuje tři ultrazvuky. První se provádí v 10-14 týdnech, druhý ve 20-24 týdnech a třetí ve 32-34 týdnech. Pokud jsou u konkrétního pacienta zjištěny rizikové faktory, může lékař předepsat další vyšetření. V každém období můžete najít jeho vlastní charakteristiky, které mohou naznačovat přítomnost chromozomálního onemocnění. Čím dříve se chromozomální abnormalita odhalí, tím to bude pro lékaře i pacienta v budoucnu snazší. Lékaři budou na možné komplikace připraveni a předem sestaví samostatný program pro diagnostiku a léčbu nenarozeného dítěte.

U syndromu Shereshevsky-Turner během těhotenství mohou být na ultrazvuku pozorovány následující abnormality:

zesílení krčního límce;
cervikální hygrom;
změna tvaru lebky;
střední hydronefróza ledvin;
fetální edém;
deformace a zkrácení končetin;
srdeční vady;
intrauterinní růstová retardace;
oligohydramnion/polyhydramnion.

První dvě vlastnosti jsou nejdůležitější. Jsou detekovány již během prvního ultrazvuku, a proto umožňují podezřívat diagnózu dříve. Současně mnoho dětí se syndromem Shereshevsky-Turner ( zejména u mozaikových tvarů) tyto znaky mohou chybět. Kromě toho se vyskytují také v řadě dalších chromozomálních abnormalit ( Downův syndrom, Edwardsův syndrom atd.). Aby se zjistilo, s jakým druhem onemocnění se tento pár setkal, je předepsána karyotypizace plodu.

Karyotypizace plodu

Karyotypizace plodu je nejpřesnější analýzou. Když se pohlavní gamety spojí, vytvoří se zygota - první buňka těla. Začíná se rychle dělit. Všechny dceřiné buňky, které jsou výsledkem dělení, tedy mají svou sadu chromozomů. Výjimkou jsou mozaikové formy. Již několik dní po implantaci embrya je však vzhled buněčné mozaiky nemožný. Vyvíjející se organismus začíná řídit proces tvorby nových tkání. Buňky s genetickou vadou zemřou a budou nahrazeny novými. Do 10-12 týdnů se tedy plod vyvine natolik, že je možné provést odběr vzorků z jeho vlastních tkání. Buňky budou mít v budoucnu stejnou sadu chromozomů jako dítě.

Problém spočívá právě v procesu získávání fetálních buněk. To vyžaduje punkci invazivní výzkum). Přes přední stěnu břišní se do děložní dutiny zavede speciální jehla. Jeho pohyb je řízen ultrazvukovým strojem. V závislosti na tom, jaká tkáň embrya je odebrána pro výzkum, existuje několik diagnostických metod.

Invazivní postupy k získání vzorku tkáně plodu jsou:

amniocentéza, při které se odebere trochu plodové vody;
kordocentéza, při které se odebírá určité množství krve z cév pupeční šňůry;
choriová biopsie, při které je odebrán vzorek buněk membrány embrya.

Ve všech těchto případech hrozí určité komplikace. Za prvé je spojena s infekcí v amniotickém prostoru. Kromě toho vždy existuje riziko poškození sousedních tkání při zavedení jehly. Nejnebezpečnějším důsledkem je spontánní potrat, který je zaznamenán v 1-2% případů. Z tohoto důvodu nejsou invazivní studie předepisovány bez dobrého důvodu.

Světová zdravotnická organizace považuje následující situace za indikace pro invazivní výzkum:

věk matky nad 35 let;
případy potratů u ženy v minulosti ( minimálně 2);
narození prvního dítěte s chromozomálním onemocněním nebo s mnohočetnými malformacemi;
přítomnost genetických nebo chromozomálních přestaveb u jednoho z rodičů;
užívání některých farmakologických léků jedním z rodičů bezprostředně před početím dítěte ( cytostatika, řada antibiotik), nebo vystavení ionizujícímu záření během tohoto období;
odchylky od normy během ultrazvuku na začátku těhotenství.

Ve všech těchto případech se po odběru vzorku tkáně dítěte provádí obvyklá karyotypizace, jejíž postup byl popsán výše.

Bezprostředně po narození dítěte je potvrzení diagnózy mnohem jednodušší. V tomto případě již není nutné provádět složitý vpich. Krev na analýzu lze odebrat pomocí speciální tenké jehly. Lékaři navíc okamžitě udělají podrobné vyšetření novorozence. Současně jsou nalezeny příznaky charakteristické pro Shereshevsky-Turnerův syndrom ( zpoždění ve výšce a váze, tvář sfingy atd.).

Po narození nemocného dítěte a potvrzení přítomnosti této patologie v něm však diagnostická opatření nejsou dokončena. Aby lékaři poskytli kvalifikovanou pomoc, potřebují se dozvědět co nejvíce o vrozených vývojových vadách, které se vyskytují téměř u všech dětí. K tomu je přiřazena řada dalších diagnostických opatření.

Po narození dítěte se syndromem Shereshevsky-Turner se doporučují následující studie:

Ultrazvuk vnitřních orgánů. Ultrazvuk vnitřních orgánů dokáže rozlišit mezi vrozenými problémy, jako je obstrukce gastrointestinálního traktu ( gastrointestinální trakt), hydronefróza ledvin, anomálie ve vývoji pohlavních orgánů.
Elektrokardiografie ( EKG) . Pro hodnocení práce srdce se provádí EKG. Faktem je, že vrozené srdeční vady jsou jedním z nejčastějších problémů u dětí s chromozomálním onemocněním. Pokud existují typy odchylek od normy na EKG, pak je předepsán echokardiogram.
echokardiografie ( echokardiografie) . Tato studie umožňuje vidět anomálie ve vývoji srdce nebo velkých cév. Ve skutečnosti se zde používají stejné ultrazvukové vlny jako na ultrazvukovém přístroji. Pokud mluvíme o operaci k odstranění srdečních onemocnění, pak lze EKG a EchoCG znovu přiřadit ke shromažďování podrobnějších informací o patologii.
Rozbor krve. Provede se krevní test k určení řady standardních ukazatelů ( erytrocyty, vzorec leukocytů, hematokrit atd.). Odrážejí stav mnoha orgánů a systémů. Při vrozených infekcích, zánětlivých reakcích nebo poruchách fungování orgánů se v krevním testu okamžitě objeví určité změny. Kromě standardních ukazatelů pro novorozence mohou děti se syndromem Shereshevsky-Turner kontrolovat hladinu hormonů ( štítná žláza, somatotropin atd.). Typickými abnormalitami jsou zvýšené hladiny gonadotropinů a nízké hladiny estrogenů.
Analýza moči. Analýza moči, stejně jako krevní test, do určité míry odráží práci všech vnitřních orgánů. V první řadě je nutné odhalit problémy s ledvinami, které se u dětí s touto patologií také vyskytují. Kromě toho může být nadbytek gonadotropinů vylučován močí.

Kromě výše uvedených testů a vyšetření mohou být zapotřebí další diagnostické testy. O jejich provedení rozhoduje ošetřující lékař na základě stavu dítěte. V prvních letech života je žádoucí provést vyšetření u ORL, oftalmologa, neuropatologa, gynekologa a dalších specializovaných specialistů. Jejich konzultace vám umožní posoudit, jak probíhá vývoj určitých orgánů a systémů.

Během puberty a v dospělosti mohou být nutné opakované testy na pohlavní hormony, hormony štítné žlázy a ultrazvuk pánve. Jsou předepisovány za účelem výběru správné dávky léků v průběhu léčby.

Prognóza pro děti se syndromem Shereshevsky-Turner

Obecně je prognóza pro děti se syndromem Shereshevsky-Turner příznivější než pro děti s jinými chromozomálními onemocněními. Je to dáno nižším výskytem závažných malformací vnitřních orgánů. Navíc s tímto syndromem je délka života většiny žen mnohem vyšší. Podle různých zdrojů je to v průměru 45 - 60 let.

I přes příznivou prognózu do života obecně je nutné počítat s řadou vrozených vývojových anomálií. Velmi ovlivňují kvalitu života pacientů. Kromě toho mají pacienti se syndromem Shereshevsky-Turner určitou predispozici k některým dalším onemocněním. V tomto ohledu potřebují dívky a ženy s touto patologií zvláštní pozornost příbuzných, přátel a samozřejmě lékařů.

Následující problémy mohou ovlivnit délku a kvalitu života pacientů:

vrozené srdeční vady;
rozštěp páteře;
anomálie ve vývoji genitourinárního systému;
poškození štítné žlázy;
ztráta sluchu a zraková ostrost;
zhoubné novotvary kůže;
psychické problémy.

vrozené srdeční vady

Vrozené srdeční vady u dětí s chromozomálním onemocněním jsou hlavní příčinou rané dětské úmrtnosti. U Shereshevsky-Turnerova syndromu jsou poněkud méně časté než například u syndromu kočičího pláče nebo Edwardsova syndromu. I když se vyskytnou nějaké problémy, lze je obvykle vyřešit operací.

Nejběžnější typy vrozených malformací srdce a velkých cév jsou:

defekt komorového septa;
defekt síňového septa ( otevřené oválné okno);
triáda Fallotova;
nedostatečnost nebo stenóza ( sevření) srdeční chlopně;
zúžení nebo rozšíření aorty;
stenóza plicní tepny;
poruchy převodního systému srdce.

V závažných případech mohou tyto vady vést ke smrti dítěte před operací nebo během ní. Většina pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner však úspěšně překonává problémy v dětství. V dospělosti se prodělaná operace srdce může projevit periodickými poruchami srdečního rytmu, zvýšenou srdeční frekvencí. Také ženy s touto patologií mají predispozici k vysokému krevnímu tlaku. To zase zvyšuje riziko infarktu nebo mrtvice.

Spina bifida

Spina bifida, nebo Spina bifida, je poměrně častá u novorozenců se syndromem Shereshevsky-Turner. Při něm je pozorováno neuzavření zadního oblouku obratlů. Z tohoto důvodu je míšní kanál nechráněný. Samotná mícha s kořeny může vystupovat do vzniklé mezery ( kýla). V takových případech se prognóza výrazně zhoršuje. Děti mohou mít problémy s činností střev, urogenitálního systému a paralýzou končetin. I po operaci k nápravě této vady je často na celý život narušena řada funkcí vnitřních orgánů. Spina bifida je obvykle diagnostikována v prvním nebo druhém trimestru. V současné době se to nepovažuje za jasnou indikaci k ukončení těhotenství, protože problém lze vyřešit chirurgicky.

Anomálie ve vývoji urogenitálního systému

Vrozené vady genitourinárního systému u dětí se syndromem Shereshevsky-Turner jsou na druhém místě po problémech s kardiovaskulárním systémem. Problém je zřejmě v tom, že na nitroděložním vývoji ledvin, močovodů a močového měchýře se podílí řada genů na chromozomu X. Absence těchto genů vede k řadě anomálií.

Nejběžnější problémy s urogenitálním systémem jsou:

ledvina podkovy;
duplikace močovodu;
ve vývoji ( hypoplazie) ledviny;
porušení odtoku moči.

Tyto malformace se obvykle objevují již u novorozenců. Zadržování moči, rychle se objevují edémy, stoupá krevní tlak. Mnoho z těchto problémů musí být naléhavě léčeno chirurgickým zákrokem, protože představují hrozbu pro život kojence. Problém, jako je duplikace močovodu, obvykle nevyžaduje naléhavou operaci. V budoucnu však bude pacient náchylnější k různým infekcím močových cest. Obecně se u dětí a dospělých se syndromem Shereshevsky-Turner častěji vyskytuje pyelonefritida, tvorba ledvinových kamenů a renální kolika.

Poškození štítné žlázy

Poškození štítné žlázy různé závažnosti se podle některých zpráv vyskytuje u 20–25 % pacientů s monosomií X. Nejčastěji je žláza napadena vlastními protilátkami ( autoimunitní tyreoiditida). To může být způsobeno problémy s hematopoetickým systémem nebo brzlíkem ( brzlík). Tělo nerozlišuje mezi tkání štítné žlázy a vnímá je jako cizí. Protilátky ničí buňky orgánu a způsobují jejich postupné nahrazování pojivovou tkání. V dospívání a v dospělosti dochází u těchto pacientů k silnému poklesu hladiny tyroxinu a trijodtyroninu ( hormony štítné žlázy). Musí brát náhradní léky. To ovlivňuje životní úroveň ženy, zhoršuje její šance stát se matkou a o něco se snižuje průměrná délka života.

Neplodnost

Jak bylo uvedeno výše, jedním z problémů charakteristických pro ženy se syndromem Shereshevsky-Turner je nízká hladina estrogenu v krvi. V tomto ohledu chybí menstruační cyklus nebo periodické zpoždění. Všechna tato porušení jsou poprvé zjištěna v pubertě. Z dlouhodobého hlediska trpí neplodností většina žen. Pouze 5–7 % pacientek je schopno otěhotnět přirozeně ( většinou s mírným mozaikovým onemocněním). Chcete-li vyřešit problém spojený s nízkou hladinou pohlavních hormonů, musíte kontaktovat endokrinologa. Speciální průběh léčby o kterých bude řeč později) může pomoci mít děti. Zpočátku pro pacienty je však prognóza porodu nepříznivá.

mentální retardace

Ve většině případů mají pacienti se syndromem Shereshevsky-Turner normální úroveň inteligence. Frekvence oligofrenie mezi nimi je však vyšší než v populaci jako celku. To naznačuje určitou predispozici k mentální retardaci. Může se projevit již v raném dětství, ale jen zřídka dosahuje stupně idiocie ( IQ méně než 20 bodů). Většina dětí nevyžaduje vzdělávání v samostatných vzdělávacích institucích nebo podle speciálně upravených školních programů.

Snížený sluch a zrak

Téměř u poloviny pacientů se Shereshevsky-Turnerovým syndromem dochází ke snížení zrakové ostrosti a sluchu. Mohou být vyjádřeny v různé míře. Strabismus je častější v očích strabismus) nebo ptóza ( pokles horního víčka). Samotné vidění se zhoršuje na pozadí zakalení čočky ( šedý zákal nebo zvýšený nitrooční tlak glaukom). I když v dětství nejsou žádné známky těchto onemocnění, pacient je předisponován k jejich vzhledu v budoucnu. Sluch je obvykle narušen v důsledku vrozené deformity boltce. Tyto problémy jsou řešeny na základě konzultací se specializovanými specialisty ( oftalmolog a lékař ORL).

Zhoubné novotvary kůže

Jak bylo uvedeno výše, jedním z příznaků u dětí se syndromem Shereshevsky-Turner je velké množství mateřských znamének a znamének. Jejich vzhled je spojen se zvýšenou produkcí melaninového pigmentu. V dermatologii a onkologii jsou krtci považováni za variantu benigních kožních nádorů. Ale za určitých podmínek mohou degenerovat do maligního melanomu ( rakovina kůže). To je způsobeno endokrinními poruchami u pacientů.

Psychologické problémy

Psychické problémy jsou asi nejčastější v dospívání a dospělosti. Faktem je, že nedostatek estrogenu v krvi zanechává určitý otisk na vzhledu ženy. Ramena se trochu rozšíří, pánev se zúží a rysy obličeje zhrubnou. Postava jako celek se tedy navzdory nízkému vzrůstu podobá spíše muži. Další psychickou zátěží jsou problémy s početím dítěte a nepravidelný menstruační cyklus. Libido u žen se syndromem Shereshevsky-Turner je také obvykle sníženo.

To vše tvoří jakousi změnu charakteru. Mnoho vědců si všímá izolace žen s tímto onemocněním, kritickým postojem k jejich vlastnímu vzhledu, zvýšenou podrážděností a sklonem k neurózám. To vysvětluje nutnost neustálého kontaktu s takovými pacienty. Takový kontakt usnadňuje jejich integraci do společnosti. Se závažnými projevy deprese se doporučují pravidelné návštěvy psychoterapeuta, který poskytne kvalifikovanou pomoc.

Výše uvedené zdravotní problémy do značné míry ovlivňují prognózu pro novorozence jako celek. Lze však s jistotou říci, že s nezbytnou péčí v dětství, stejně jako s podporou a kvalifikovanou léčbou v dospělosti žije většina pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner zcela normální život.

Léčba pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner

Bohužel plnohodnotná léčba této patologie, stejně jako jiných chromozomálních onemocnění, je v této fázi vývoje medicíny v podstatě nemožná. Genetický defekt je přítomen v každé buňce těla a neexistují žádné technologie schopné obnovit normální sadu molekul DNA. Se syndromem Shereshevsky-Turner však existuje specifický léčebný program. Faktem je, že většina pacientů v dospělosti čelí vážným endokrinologickým poruchám, které byly zmíněny výše. Medikamentózní léčba těchto poruch může zlepšit kvalitu života pacientů. Při správně a včas zahájené léčbě není vyloučena možnost otěhotnění.

Hlavní léky používané při léčbě syndromu Shereshevsky-Turner jsou:

somatotropin;
oxandrolon;
estrogen.

somatotropin

Somatotropin je růstový hormon, který stimuluje vývoj kostní a chrupavkové tkáně. Bylo zjištěno, že jeho podávání ve věku 5–6 let umožňuje zvýšit konečnou výšku pacientů v dospělosti o 10–15 cm ( do 155 - 160 cm). Začátek průběhu léčby se shoduje s nejvýraznější retardací růstu, která začíná v předškolním věku. Jednoznačná indikace pro jmenování somatotropinu ( nebo podobný hormonální lék) je pokles pod 5. percentil ( podle zvláštních rozvrhů). Standardní dávka je 0,05 mg ( 0,15 jednotek) na 1 kg tělesné hmotnosti. Lék se podává subkutánně, denně, dokud se neobjeví hmatatelný účinek. Pro vyhodnocení jeho účinku by měla být měření růstu provedena alespoň jednou za 3 až 6 měsíců. Každý výsledek se porovnává s normou na speciální percentilové škále. V případě potřeby může dávku změnit ošetřující endokrinolog. Někdy je průběh léčby zcela přerušen.

Oxandrolone

Oxandrolon se přidává k léčbě somatotropiny ve věku přibližně 8 let. Tento lék je anabolický steroid, který pomáhá rychleji nabírat hmotu a stimuluje růst svalových buněk. Jeho účinek je zvláště mírný ve srovnání s jinými léky podobného účinku. Léčba oxandrolonem by měla být prováděna přísně v souladu s pokyny endokrinologa. Faktem je, že při nesprávném použití může tento lék zhoršit endokrinologické problémy. Za standardní léčebný režim se považuje 0,05 mg léčiva na 1 kg tělesné hmotnosti denně ve formě tablet. Délku kurzu určuje ošetřující lékař.

Estrogeny

Estrogeny jsou ženské pohlavní hormony, které u pacientek se Shereshevsky-Turnerovým syndromem chybí. Je vhodné je předepisovat během puberty ( od 14 do 15 let). Faktem je, že v tuto chvíli je růst dívky blízko konečnému výsledku a estrogenní hormonální substituční terapie může zastavit účinek somatotropinu. Před předepsáním estrogenů se doporučuje provést analýzu ke stanovení jejich přirozené hladiny. Poté dávku a způsob podání stanoví individuálně ošetřující lékař.

Hlavní vedlejší účinky během výše uvedené léčby mohou být:

dysfunkce jater ( stáze žluči, zvýšené jaterní enzymy) - může se objevit během léčby oxandrolonem;
bolesti hlavy a nevolnost jsou běžné problémy estrogenové substituční terapie;
K zástavě růstu dochází, když je léčba estrogeny zahájena příliš brzy ( ve věku 12-13 let).

Na pozadí výše uvedených opatření začínají ženy se syndromem Shereshevsky-Turner získávat sekundární sexuální charakteristiky. Prsní žlázy jsou zvětšené, dochází k masovému přírůstku podle ženského typu, pohlavní orgány se aktivně vyvíjejí. Bohužel se počet folikulů ve vaječnících nezvyšuje. Může nastat období stability menstruačního cyklu, ale šance na otěhotnění prakticky není. Tato možnost se objevuje pouze při použití metod umělého oplodnění.

Tato metoda je v současnosti poměrně široce praktikována ve speciálních institucích. Reprodukční technologie, která se používá, se nazývá in vitro fertilizace ( EKO). Pokud má pacientka vlastní vajíčka, stávají se primárním genetickým materiálem. Je oplodněno spermiemi ve speciálních laboratorních podmínkách. Při úplné nepřítomnosti vajíček u pacienta lze také použít dárcovské vajíčko. Embryo získané fúzí vajíčka a spermie je uloženo ve speciálních podmínkách po dobu 3-6 dnů, poté je přeneseno do dělohy. Na pozadí adekvátní hormonální terapie je docela možné úspěšně nosit dítě. Pokud chce mít žena v budoucnu více dětí, pak hormonální terapie estrogeny pokračuje po celý plodný věk.

Je třeba si uvědomit, že embrya získaná z vajíček ženy s tímto onemocněním sice obsahují normální počet chromozomů, ale stále podléhají řadě vrozených vývojových vad. Podle statistik je při použití IVF techniky v takových případech téměř 40% těhotenství spontánně ukončeno a riziko narození dítěte s jakýmikoli strukturálními abnormalitami ( kýly, srdeční vady atd.) je asi 25 %.

V posledních letech tak došlo k významnému pokroku v léčbě pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner. Pro širokou variabilitu symptomů a individuálních odchylek zatím neexistuje jednotný standard pro jejich management. Kvalifikovaná lékařská péče však může ženě pomoci žít plnohodnotný šťastný život.

Chromozomální patologie způsobená částečnou nebo úplnou X-monosomií. Klinickými příznaky Shereshevsky-Turnerova syndromu jsou nízký vzrůst, hypogonadismus, malformace (ICHS, podkovovitá ledvina, strabismus atd.), lymfostáza, kloubní deformita, pterygoidní kožní řasy na krku atd. Rozhodující argumenty v diagnóze Shereshevsky- Turnerův syndrom jsou charakteristické klinické příznaky, údaje ze studia pohlavního chromatinu a karyotypu; je možná prenatální diagnostika patologie u plodu. Pacienti se syndromem Shereshevsky-Turner potřebují hormonální terapii (růstový hormon, pohlavní hormony), korekci vrozených vývojových vad a estetických vad.

Obecná informace

Shereshevsky-Turnerův syndrom je geneticky podmíněná primární gonadální dysgeneze, která se vyvíjí v důsledku porušení pohlavního X chromozomu. Se syndromem Shereshevsky-Turner se narodí 1 z 3000 novorozenců, ale skutečná populační frekvence onemocnění není známa, protože spontánní potrat se často vyskytuje v raných stádiích. V literatuře se toto onemocnění vyskytuje pod různými názvy - Shereshevsky-Turnerův syndrom, Shereshevsky syndrom, Turnerův syndrom, Ulrich-Turnerův syndrom - podle jména autorů, kteří přispěli ke studiu patologie. Turnerův syndrom se v naprosté většině případů vyskytuje u dívek, u chlapců je extrémně vzácný.

Příčiny syndromu Shereshevsky-Turner

Vývoj syndromu Shereshevsky-Turner je založen na strukturální nebo kvantitativní anomálii X chromozomu. Ve více než 60 % případů je na chromozomu X úplná monosomie (karyotyp 45,X0), tj. absence druhého pohlavního chromozomu. Asi 20 % případů Shereshevsky-Turnerova syndromu je způsobeno strukturálními přestavbami chromozomu X: delece krátkého nebo dlouhého raménka, izochromozom X podél dlouhého nebo krátkého raménka, translokace X / X, prstencový chromozom X atd. Dochází k mozaicismu ve zbývajících 20 % cytogenetických variant (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY atd.). Mechanismus výskytu Shereshevsky-Turnerova syndromu u mužů je vysvětlen translokací nebo chromozomální mozaikou.

Riziko vzniku Shereshevsky-Turnerova syndromu u plodu nijak nesouvisí s věkem matky. Skutečné příčiny kvantitativních, kvalitativních nebo strukturálních anomálií chromozomu X jsou porušení meiotické divergence chromozomů, vedoucí k aneuploidii (s X-monozomií), nebo porušení fragmentace zygot (s chromozomální mozaikou). Téměř ve všech případech u karyotypu 45,X0 dochází ke ztrátě otcovského X chromozomu.

Absence nebo strukturální defekty pohlavního X chromozomu způsobují narušení tvorby pohlavních žláz a četné malformace nitroděložního vývoje. Těhotenství s plodem se syndromem Shereshevsky-Turner je obvykle doprovázeno toxikózou, hrozbou potratu a předčasným porodem.

Příznaky syndromu Shereshevsky-Turner

Děti se syndromem Shereshevsky-Turner se mohou narodit předčasně, ale i v případě donošeného těhotenství jsou ukazatele výšky a hmotnosti dítěte často sníženy (tělesná hmotnost 2500-2800 g, délka 42-48 cm). Již při narození lze u dítěte zjistit typické příznaky Shereshevsky-Turnerova syndromu: krátký krk s kožními záhyby po stranách (pterygium syndrom), vrozené srdeční vady, lymfostáza, otoky nohou a rukou atd. V průběhu novorozence období se takové děti vyznačují porušením sání, motorickým neklidem, častou regurgitací s fontánou. V raném věku jsou děti se syndromem Shereshevsky-Turner charakterizovány zpožděním ve fyzickém vývoji, opožděným vývojem řeči, častými opakovanými záněty středního ucha, což vede k převodní ztrátě sluchu.

V době puberty je růst pacientů 130-145 cm, typický vzhled je kromě malého vzrůstu charakterizován krátkým krkem s pterygoidními záhyby, „obličejem sfingy“, nízkou vlasovou linií, mikrognatií, deformitou boltce a široký hrudník. Změny v osteoartikulárním systému u pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner mohou být reprezentovány vrozenou dysplazií kyčle, odchylkou loketních kloubů a skoliózou. Časný rozvoj osteoprorózy v důsledku nedostatku estrogenu způsobuje vysoký výskyt zlomenin kostí zápěstí, páteře a krčku stehenní kosti. Kraniofaciální skeletální abnormality zahrnují mikrognatie, gotické vysoké patro a malokluzi.

Nejčastější kardiovaskulární defekty doprovázející Shereshevsky-Turnerův syndrom jsou VSD, otevřený ductus arteriosus, koarktace aorty, aneuryzma aorty. Na straně močového systému u pacientů může být zaznamenána přítomnost podkovovité ledviny, zdvojení pánve, stenóza renálních tepen vedoucí k arteriální hypertenzi. Poruchy ve vývoji zrakového systému u Shereshevsky-Turnerova syndromu jsou ve většině případů reprezentovány ptózou, strabismem, krátkozrakostí, barevnou slepotou.

Inteligence je obvykle zachována; ve vzácných případech je zaznamenána oligofrenie. Mezi komorbiditami u lidí se Shereshevsky-Turnerovým syndromem je obvykle detekována hypotyreóza, Hashimotova tyreoiditida, vitiligo, mnohočetné pigmentové névy, alopecie, hypertrichóza, diabetes mellitus 1. a 2. typu, celiakie, obezita, ischemická choroba srdeční. Pacienti se syndromem Shereshevsky-Turner mají výrazně zvýšené riziko vzniku rakoviny tlustého střeva.

Hlavním příznakem Shereshevsky-Turnerova syndromu je primární hypogonadismus (sexuální infantilismus), který je detekován téměř u 100 % pacientů. Vaječníky jsou reprezentovány bilaterálními vláknitými pruhy, které neobsahují folikuly; je zaznamenána hypoplazie dělohy. Někdy existují rudimentární vaječníky s ovariálním stromatem a samostatnými primordiálními folikuly. Velké stydké pysky mají vzhled podobný šourku; stydké pysky, klitoris a panenská blána jsou nedostatečně vyvinuté. U syndromu Shereshevsky-Turner je zaznamenána primární amenorea, nedostatečný rozvoj mléčných žláz, nepigmentované vpáčené bradavky, slabý růst axilárních a pubických vlasů. V naprosté většině případů ženy se syndromem Shereshevsky-Turner trpí neplodností, nicméně u mozaikových variant je možné početí a těhotenství.

U mužů se syndromem Shereshevsky-Turner se kromě charakteristických vnějších znaků a somatických defektů vyskytuje testikulární hypoplazie, oboustranný kryptorchismus, někdy anorchie, nízké hladiny testosteronu.

Diagnóza Shereshevsky-Turnerova syndromu

U novorozenců může neonatolog nebo pediatr mít podezření na Shereshevsky-Turnerův syndrom na základě přítomnosti pterygoidního záhybu na krku a lymfedému. Při absenci zjevných vnějších příznaků je diagnóza často stanovena až v období puberty na základě malého vzrůstu, absence menarché a nedostatku projevu sekundárních pohlavních znaků.

Při vyšetření hladiny hormonů se zjišťuje zvýšení gonadotropinů a pokles estrogenu v krvi. Rozhodující pro diagnostiku Shereshevsky-Turnerova syndromu je definice pohlavního chromatinu a studium karyotypu. Pokud jsou podle porodnického ultrazvuku u plodu nalezeny charakteristické znaky Shereshevsky-Turnerova syndromu, rozhoduje se o otázce provádění invazivní prenatální diagnostiky.

Pacienti se syndromem Shereshevsky-Turner potřebují konzultaci s genetikem, endokrinologem, kardiologem, kardiochirurgem, nefrologem, oftalmologem, otolaryngologem, lymfologem, gynekologem-endokrinologem (ženy), andrologem (muži). K detekci vrozených vývojových vad a doprovodných onemocnění, echokardiografie, MRI srdce, EKG, ultrazvuk ledvin, rentgen páteře, denzitometrie, rentgen kostí nohou a rukou atd. .

Pro zvýšení konečné výšky se předepisuje rekombinantní růstový hormon (somatotropin) ve formě každodenních subkutánních injekcí, dokud pacient nedosáhne kostního věku 15 let a rychlost růstu se sníží na 2 cm za rok. Růst-stimulační terapie pomáhá pacientům ve většině případů dorůst do výšky 150–155 cm.Léčbu růstovým hormonem je doporučeno kombinovat s léčbou anabolickými steroidy.

Pro simulaci normální puberty je od 13-14 let předepisována estrogenová substituční terapie a po 12-18 měsících cyklická terapie estrogen-progestagenními perorálními kontraceptivy. Hormonální substituční léčba se provádí do věku přirozené menopauzy u zdravých žen (cca do 50 let). Mužům se syndromem Shereshevsky-Turner je předepsána HRT s mužskými pohlavními hormony.

U hemodynamicky významné ICHS se provádí jejich chirurgická korekce. Eliminace pterygoidních záhybů krku se provádí metodami plastické chirurgie.

Po dosažení přiměřené úrovně sexuálního vývoje mohou ženy se syndromem Shereshevsky-Turner mít děti s IVF pomocí dárcovského vajíčka. V případě krátkodobé aktivity vaječníků je možné použít k oplodnění vlastní oocyty. Problém nadměrného růstu chloupků se řeší pomocí epilace.

Prognóza a prevence syndromu Shereshevsky-Turner

Obecně Shereshevsky-Turnerův syndrom významně neovlivňuje délku života. Výjimkou jsou případy těžkého ICHS, časný vývoj a dekompenzace doprovodných onemocnění. Při adekvátní terapii jsou pacienti se syndromem Shereshevsky-Turner schopni vytvářet rodiny, vést normální sexuální život, ale většina z nich zůstává neplodná.

Vzhledem k polymorfismu projevů syndromu Shereshevsky-Turner je léčba a pozorování těchto pacientů prováděna odborníky v oblasti genetiky, pediatrie, endokrinologie, gynekologie, andrologie, urologie, kardiologie, oftalmologie atd.

Jedinou možnou metodou prevence narození dítěte se syndromem Shereshevsky-Turner může být lékařské genetické poradenství a prenatální diagnostika.

Shereshevsky-Turnerův syndrom (dysgeneze, ageneze, aplazie gonád, Turnerův, Ulrichův, Bonnevie-Ulrichův syndrom) je charakterizován výrazným sexuálním infantalismem, malým vzrůstem a řadou somatických změn.

Syndrom byl poprvé popsán v roce 1925 N. A. Shereshevskym, v letech 1934-1935 W. Bonnevi, H. Ullrichem, v roce 1938 S. Turnerem, který toto onemocnění definoval jako „syndrom infantilismu s vrozenou blánou krku a valgózním předloktím. " Frekvence syndromu u novorozenců je 1:3300.

Etiologie a patogeneze. Toto onemocnění je důsledkem různých abnormalit v chromozomové sadě, nejčastěji následkem nedisjunkce pohlavních chromozomů u matky nebo otce, poruch mitotického dělení oplodněné zygoty a nepřítomnosti krátkého raménka jednoho z dva X chromozomy.

Typický klinický obraz je spojen s karyotypem 45,XO. Je diskutována problematika korelace mezi karyotypem a fenotypem. Při analýze výsledků průzkumu jednovaječných dvojčat se syndromem Shereshevsky-Turner ukazuje významný vztah mezi počtem abnormálních buněk v pohlavních chromozomech v těle, závažností somatických projevů a hormonálními poruchami [Zarubina N. A. et al., 1975] .

Existuje také názor, že rozmanitost chromozomálních aberací neovlivňuje klinický obraz. Podle jeho údajů u 42 pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner nebyl rozdíl ve frekvenci klinických příznaků v závislosti na karyotypu.

Velká variabilita fenotypu se vysvětluje častým mozaikováním 45X/46XX, 45X/46XY, 45X/47XXX. Poměrně vzácný mozaikový karyotyp 45X/47XYY byl popsán u ženy s klasickým Turnerovým syndromem. Obě buněčné linie jsou přítomny v periferní krvi přibližně ve stejném poměru. V kožních fibroblastech a v obou gonádách však byly přítomny pouze buňky s karyotypem 45X. Mozaicismus je považován za výsledek nondisjunkce chromozomu Y v raných fázích štěpení normální zygoty XY.

Hlavní známky Shereshevsky-Turnerova syndromu jsou častější u jedinců s ženským fenotypem, ale jasné klinické projevy syndromu byly popsány i u jedinců s fenotypem mužským. Analogicky s typickou formou onemocnění se tento stav u mužů nazýval „mužský Turnerův syndrom“. Tato forma patologie se vyskytuje 15krát méně často než klasické projevy syndromu u ženského fenotypu. Sexuální vývoj u mužského Turnerova syndromu se může lišit od téměř normálního až po sexuální nedostatečnost různé závažnosti. Předpokládá se, že Turnerův syndrom u mužů může být spojen s mozaikou 46XY/45X. Turnerův syndrom u dívek a chlapců s normální sadou chromozomů se nazývá Noonanův syndrom. K dědičnosti dochází autozomálně dominantním způsobem, ale vyskytují se i sporadické případy. Spolu s typickými příznaky Turnerova syndromu jsou normální funkce vaječníků a menstruační cyklus u dívek a dobře formované genitálie u chlapců.

Jedním z hlavních klinických projevů syndromu Shereshevsky-Turner je předčasné stárnutí, jehož známky se objevují již ve věku 15-17 let. Rozhodující roli v obecných mechanismech stárnutí má podle moderních koncepcí stárnutí pojivové tkáně. Četné klinické a radiologické údaje ukazují na různé poruchy pojivové tkáně, zejména kosterního systému, u lidských chromozomálních onemocnění. U pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner jsou výrazné změny v kosterním systému: retardace růstu, opožděná diferenciace skeletu, anomálie ve vývoji kostí, osteoporóza různého stupně. Vývoj kostry je inhibován zejména v prepubertálním a pubertálním období.

Klinické příznaky. Tělesná hmotnost dětí při narození je obvykle nižší než normální. U novorozenců je zaznamenán lymfedém nohou, nohou, rukou, kožní záhyby na krku.

Zpomalení růstu je možné v různém věku, v některých případech již od narození. Některé děti rostou normálně několik let. Zakrnění je patrné zejména v pubertě. Růst pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner zřídka dosahuje 150 cm a pohybuje se podle různých autorů od 114 do 145 cm.V některých případech se nízký vzrůst dítěte stává důvodem k návštěvě lékaře.

Při vyšetření je zaznamenána celková dysplasticita. Děti vypadají podsadité s nízko posazenou hlavou, krátkým krkem, soudkovitým hrudníkem se široce rozmístěnými bradavkami a prohlubní v hrudní kosti ("hrudník štítné žlázy"). Krátký krk se širokou základnou, nízký okraj vlasového porostu na zátylku, pterygoidní kožní záhyby od týlu k ramennímu pletenci dodávají pacientovi charakteristický vzhled („krk sfingy“) (obr. 61 ).

Obličeje pacientů jsou zvláštní a mají společné rysy v důsledku mikrognatie, retrognatie, ptózy, epikantu, deformity a nízkého postavení ucha. Mozková lebka je poměrně velká, obličejová je menší, což v kombinaci s mikrognatiemi dává hlavě trojúhelníkový tvar.

Často je zaznamenána valgózní deviace loketních a kolenních kloubů, zkrácení záprstních a metatarzálních kostí, deformace nehtů hluboko v nehtovém lůžku.

Na kůži je mnoho stařeckých skvrn, vitiligo. Odhaluje se mírný otok konečků prstů ve formě "vycpávek".

Často se vyskytují malformace vnitřních orgánů - koarktace aorty, neuzavření mezikomorového septa a tepenného (Botallova) vývodu, stenóza aorty, plicnice, dextrokardie, podkovovitá ledvina, dvojitá pánev a uretery, rotace, hypoplazie ledvin. Malformace ledvin zůstávají ve většině případů asymptomatické.

Těžká mentální retardace u pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner je vzácná, ale v průměru je jejich inteligence poněkud snížena. Obvykle mohou pacienti studovat v běžné škole, ale projevuje se u nich určitý druh duševního infantilismu, vyznačují se sugestibilitou kombinovanou se solidností, domáckostí a tendencí starat se o druhé.

Sexuální infantilismus se jasně projevuje v pubertě. U většiny pacientek se v tomto období neobjevují sekundární pohlavní znaky: mléčné žlázy se nevyvíjejí sekundární ochlupení chybí nebo je velmi slabé, stydké pysky, pochva a děloha jsou výrazně nedostatečně vyvinuté. Sliznice vulvy a pochvy je suchá, její epiteliální obal je tenký. Otvor močové trubice je umístěn nízko. Klitoris je občas zvětšený.

Diagnostika a diferenciální diagnostika. Klinika onemocnění s výraznou formou je zcela typická a diagnostika není obtížná. Častější jsou však vymazané formy syndromu. V takových případech je lékař léčen pozdě kvůli nízkému vzrůstu a opožděnému sexuálnímu vývoji. Růstová retardace je obligátním příznakem onemocnění a je častěji patrná již v dětství, v prvních letech života dítěte, zvláště výrazná je v období puberty. Nedochází k pubertálnímu růstovému spurtu, délka těla dosahuje pouze 134,8-152 cm (průměrně 143,3 cm).

Hmotnost dětí odpovídá délce těla a u dospělých je někdy nadměrná. Nízký vzrůst je často úměrný, někdy je velikost dolní poloviny těla větší než horní.

Palpační vyšetření poskytuje představu o stavu vnitřních genitálií. V takových případech při rektálním vyšetření většinou nejsou hmatné přívěsky dělohy, děloha je infantilní, někdy vzácně hypoplastická.

Rentgenové vyšetření má určitou diagnostickou hodnotu. Na rentgenových snímcích rukou a zápěstních kloubů dochází ke zpoždění kostní diferenciace (kostní věk v adolescenci zaostává za chronologickým věkem o 2-4 roky). Existuje hypertrofická osteoporóza s kostním defektem ve formě cyst s jasnými hranicemi. Tvar obratlových těl byl změněn, někdy až k jejich destrukci. Osteoporóza je detekována v houbovitých kostech pánve, páteře, lebky, v epifázích a metafýzách tubulárních kostí. Někdy dochází ke změnám, jako je osteochondróza, exostóza, patologická synostóza. Charakteristické je zkrácení IV-V záprstních kostí, deformita zápěstního kloubu podle typu Madelung.

Na kraniogramech je často zaznamenána hyperpneumatizace sinus sfenoidální kosti, zpomalení nebo absence pneumatizace spánkové kosti.

Na pneumopalviogramech je detekována ostře hypoplastická děloha a provazce v místech vaječníků.

Hormonální vyšetření umožňuje posoudit funkční stav endokrinních žláz. Studium gonadotropních hormonů u Shereshevsky-Turnerova syndromu odhalilo zvýšení gonadotropní aktivity, zejména FSH, u pacientů v prepubertálním věku (9-13 let). Maximální objem aktivity je zaznamenán ve věku 16-17 let. Sekrece LH měla stejný charakter, ale její hladina byla obvykle pouze 1/2 - 1/10 hladiny FSH. Autoři vysvětlují podobnost sekrece gonadotropinů u nemocných a zdravých malých dětí absencí významné role gonad v sekreci gonadotropinů. To může být až do začátku puberty.

Gonadotropní aktivita u Shereshevsky-Turnerova syndromu je charakterizována prudkým zvýšením hladiny LH a FSH s častými chaotickými desynchronizovanými fluktuacemi. Pokles hladiny LH na pozadí estrogenové terapie ukazuje na zachování zpětné vazby v hypofýzně-gonadálním systému u Shereshevsky-Turnerova syndromu, což potvrzuje potřebu estrogenové terapie nejen pro feminizaci pacientek s gonadální agenezí a dysgenezí, ale také potlačit jejich vlastní zvýšenou aktivitu hypotalamu. Vylučování estrogenu je nízké, jak naznačují vaginální nátěry atrofického typu. Vylučování 17-KS a 17-OKS močí ve většině případů odpovídá věkové normě, někdy však dochází k poklesu 17-KS.

U pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner je stanoveno mírné zvýšení hladiny růstového hormonu, což ukazuje na sníženou citlivost na růstový hormon u tohoto onemocnění.

Možná necitlivost tkání na hormony štítné žlázy u pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner je indikována zvýšením titru protilátek štítné žlázy, hladinou SBI a absorpcí 1311 štítnou žlázou.

Při studiu metabolismu sacharidů u mnoha pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner je zaznamenán pokles glukózové tolerance. Glykemická křivka je ve většině případů diskutabilní nebo diabetoidní.

Cytogenetický výzkum je hlavním v diagnostice Shereshevsky-Turnerova syndromu. Při typickém klinickém obraze je častěji stanoven karyotyp 45X nebo mozaika typu 45X / 46XX. Pohlavní chromatin v bukálním epitelu chybí nebo je výrazně snížen.

Problémy s výběrem pohlaví. Pacienti se syndromem Shereshevsky-Turner jsou při narození ženy, protože vnější genitálie jsou tvořeny podle ženského (neutrálního) typu, o čemž není pochyb.

Metody hormonální léčby. Léčba pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner je zaměřena na stimulaci růstu a snížení sexuálního infantilismu. Před pubertou se za účelem stimulace růstu doporučují anabolické steroidy - nerobolil, retabolil ve věkově specifických dávkách v intermitentních kúrách (4-6 kúry s intervalem 2-3 měsíců). Se zpomalením růstu je indikována změna léku. Léčba ke stimulaci růstu se provádí do 13-14 let. Při léčbě anabolickými steroidy je nutná rentgenová kontrola osifikace.

Doporučuje se zahájit substituční terapii pohlavními hormony ve věku 13-15 let, aby se růstové zóny uzavřely co nejpozději. Cílem substituční terapie pohlavních hormonů je vytvoření ženského fenotypu, rozvoj sekundárních pohlavních znaků a pohlavních orgánů, vytvoření možnosti sexuální aktivity, prevence metabolických poruch a patologie hypotalamu.

Výhodné je použití perorálních přípravků, protože léčba je dlouhá. Se špatnou tolerancí, nízkou účinností jsou však předepsány parenterální přípravky s prodlouženým účinkem (estradioldipropionát, estradiolbenzoát, dimasterol). V první fázi začíná léčba estrogeny, později, když se vyvinou mléčné žlázy, zevní i vnitřní pohlavní orgány, je nutná bihormonální terapie estrogeny a gestageny, která napodobuje přirozený dvoufázový cyklus. Před objevením se indukované menstruace se léčba estrogeny provádí podle cyklického schématu nebo kontinuálně. V současnosti je preferována kontinuální estrogenová terapie [Golubeva IV, 1980]: sinestrol 0,01 g (1 tableta) denně, microfollin forte 0,05 mg (1 tableta) denně. Při cyklické substituční terapii je mikrofollin předepsán 1 tabletu od 5. do 26. dne cyklu.

V bihormonální terapii se používá microfollin-forte 0,05 mg (1 tableta) od 5. do 20. dne cyklu, pregnin 0,01 mg (1 tableta) 3x denně sublingválně od 21. do 26. dne cyklu. Místo pregninu můžete předepsat prodloužený gestagen (1 ml 12,5% roztoku oxyprogesteronkapronátu). Dobrý efekt má substituční terapie bihormonálními léky (infekundin, bisekurin) obsahující kombinaci estrogenů se syntetickými progestiny: infekundin 1 tableta denně od 5. do 26. dne cyklu. 14. den užívání infekundinu je předepsán oxyprogesteronkapronát, 1 ml 12,5% roztoku intramuskulárně.

Komplikace substituční terapie: individuální nesnášenlivost léku, relativní hyperestrogenizace (mastopatie, prodloužená menoragie). V takových případech by léčba neměla být ukončena. Změna léku, přechod na léčbu parenterálními léky, přidání gestagenů eliminují komplikace.

Dlouhodobé sledování a léčba pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner (více než 20 let) naznačuje vysokou účinnost takové substituční terapie. V důsledku léčby je dosaženo dostatečné feminizace fenotypu. Vývoj sekundárních sexuálních charakteristik u pacientů dává příznivý psychologický efekt, umožňuje vytvořit rodinu.

Sociální rehabilitace. Většina pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner absolvuje běžnou hromadnou školu a může mít vysoký intelektuální rozvoj.

Shereshevsky-Turnerův syndrom

Od pradávna existuje skupina nemocí, za jejichž původ se považovala mystika nebo prokletí. V té době lidstvo skutečně ještě nedokázalo vysvětlit, proč se děti rodí se zjevnými vývojovými poruchami. Teprve v minulém století se vědcům podařilo dosáhnout úspěchu v jejich popisu, diagnostice a zdůvodnění. Dnes se těmto onemocněním říká genetické. Vedoucí pozici mezi nimi zaujímá syndrom Shereshevsky-Turner. Přes všechny úspěchy vědy se stává jednou z vážných příčin ženské neplodnosti.

Shereshevsky-Turnerův syndrom: co to je?

Když mluvíme o této nemoci, mají na mysli genetickou patologii ženských jedinců ve formě chromozomální anomálie, ve které jeden z chromozomů X buď chybí, nebo je kvalitativně defektní. V době, kdy bylo toto onemocnění pouze popisováno, předpokládalo výhradně přítomnost jediného pohlavního chromozomu, což je klasická varianta onemocnění. Teprve zavedením metod moderní genetiky bylo možné popsat několik dalších typů tohoto syndromu, u kterého je přítomen druhý chromozom X, který je však natolik pozměněn, že nemůže běžně kódovat genetickou informaci.

Shereshevsky-Turnerův syndrom je považován za komplexní patologii. Ale to je jediná monosomie (onemocnění, u kterých chybí jeden chromozom), která nevede k intrauterinní smrti plodu. S touto nemocí může žít dívka a v budoucnu žena, protože neexistují žádné bezprostřední hrozby. Výjimkou jsou případy výskytu závažných anomálií na pozadí tohoto syndromu. Hlavní problém syndromu Shereshevsky-Turner spočívá v kvalitativní organické a funkční méněcennosti ženského těla. Zároveň se žena nemůže cítit jako skutečná žena, protože hlavním cílem patologie je ženská. Absence jednoho z pohlavních chromozomů vede k tomu, že neexistují žádné geny a kodony, které by spouštěly normální růst ženského těla a tvorbu sekundárních pohlavních znaků. V důsledku toho absolutní infantilnost, mužský typ konstituce a přetrvávající neplodnost.

Důležité mít na paměti!!! Shereshevsky-Turnerův syndrom patří do skupiny genetických, nikoli však dědičných onemocnění. Při jeho vzniku hrají hlavní roli mutace pohlavních X chromozomů, které se vyskytují v gonádách rodičů.

Shereshevsky-Turnerův syndrom: příčiny

Za centrální mechanismus projevů syndromu je považováno porušení procesu spojování rodičovských chromozomů X v procesu tvorby plodového vajíčka po početí. V tomto případě dojde k poruše, kdy se jeden z nich buď ztratí mezi mnoha chromozomy, nebo se jeho určitá část zničí (ztráta krátkého, dlouhého nebo obou ramen chromozomu, jeho malá velikost nebo prstencový tvar).

Nejzajímavější je, že vědcům se nepodařilo určit, proč k takové chromozomální anomálii dochází. Je poznamenáno, že patologie nezávisí na věku matky. Předpokládá se, že abnormální pohlavní chromozom se vyskytuje před početím a přenáší se na dítě od otce. To znamená, že komplikované těhotenství a škodlivé účinky na těhotnou nemohou způsobit onemocnění. Problém nastává mnohem dříve, ale není přesně známo proč. Jediné, co spolehlivě probíhá, je těžký průběh těhotenství s rozvojem hrozby přerušení a toxikózy, pokud má plod tuto chromozomální abnormalitu.

Jaké jsou příznaky a příznaky Turner-Shereshevského syndromu

Klinické projevy syndromu X-monosomie jsou velmi rozmanité a různého stupně závažnosti. Vše závisí na karyotypu a změnách na jednom z pohlavních chromozomů. V některých případech je onemocnění snadno zjistitelné ihned po narození dítěte. Ale velmi často o něm začnou přemýšlet, až když dívka začne zaostávat ve vývoji, zejména v sexuálním vývoji.

Typické příznaky, které tvoří Shereshevsky-Turnerův syndrom, ke kterému dojde v každém případě tohoto onemocnění, jsou uvedeny v tabulce.

Sexuální nedostatečnost a hypogonadismus	Absence nebo skleróza vaječníků; Nedostatečné rozvinutí dělohy a vejcovodů; Nedostatečný rozvoj mléčných žláz; Absence normální pilózy pubis a podpaží; Primární nedostatek menstruační aktivity; Snížení hladiny pohlavních hormonů (estrogen a progesteron na pozadí zvýšení gonadotropních látek); Nemožnost otěhotnění přirozenou cestou.
Neřesti a anomálie	Srdeční vady (chlopenní stenóza: aortální a mitrální, aneuryzma aorty); Renální malformace (aplazie, hypoplazie a podkovovitá deformita ledviny, nevyvinutí pánve a močovodů, cévní anomálie).
Zhoršený růst a vývoj	Nízká výška a hmotnost ve srovnání s věkovými normami; Neúměrné formy obličejové lebky, malokluze a vysokého patra; nadměrné ochlupení a suchá kůže, nadměrné pigmentové névy, zhoršený růst nehtů; Specifický tvar krku: silný a krátký s mohutnými širokými bočními záhyby; Deformace hrudníku podle typu deprese ve středních částech; pokles očních víček a strabismus; Specifická deformace a nevyvinutí boltců, ztráta sluchu; Krátké kosti rukou, deformity a zakřivení páteře;

Důležité mít na paměti!!! Je žádoucí, aby všechny dívky s opožděným sexuálním vývojem provedly karyotypovou studii k vyloučení mozaikových forem Shereshevsky-Turnerova syndromu.

Karyotyp Shereshevského-Turnerova syndromu

Karyotyp je soubor lidských chromozomů. Se syndromem Shereshevsky-Turner může být reprezentován těmito možnostmi:

Klasický karyotyp (45 X0) nebo pravá monosomie;
Prstencový chromozom X (46 XR (X));
Mozaikové varianty chromozomálních abnormalit:

Různé delece dlouhého a krátkého ramene (46 X Xp; 46 X Xq);
(46Xi(Xq); 46,X,i(Xp)) nebo izochromozomy;
45 X/46 XY - mužský typ karyotypu.

Co znamenají všechna tato čísla a písmena? Čísla obvykle označují počet všech chromozomů a písmena X, Y jsou pohlavní chromozomy. Malá písmena vedle nich znamenají různé varianty anomálií v přítomnosti obou chromozomů. Dívka musí mít dva chromozomy X. U Turnerova syndromu, jak je patrné z popsaných variant karyotypu, je jedno X kompletní a druhé zcela chybí nebo získává různé abnormální varianty.

Studovat karyotyp není těžké. Dnes to dělají centra genetiky a reprodukce. Pro studii se pacientovi odebere asi 20 ml žilní krve. Po jejím udržení jsou izolovány lymfocytární buňky, které jsou nuceny se v umělých podmínkách dělit. V jedné z fází mitózy se proces zastaví a nátěry lymfocytů jsou obarveny a podrobně studovány pod elektronovým mikroskopem s vysokým rozlišením. Jedině tak lze vidět chromozomovou sadu člověka a spolehlivě stanovit diagnózu.

Mozaiková forma syndromu Shereshevsky-Turner

Mozaikové varianty syndromu se vyskytují u 30–40 % případů z celkového počtu takto nemocných. Tyto formy se vyznačují různým stupněm sexuálních odchylek. Jediné, k čemu vždy dochází, jsou nevratné změny na vaječnících, které nikdy nebudou schopny plnit svou funkci syntézy hormonů. Ale tento problém lze vyřešit předepsáním hormonální substituční terapie estrogenovými přípravky.

Pokud jde o další klinické projevy u mozaikových typů syndromu Shereshevsky-Turner, jsou velmi rozmanité. Mohou být prezentovány jako mírné poruchy a vývojové abnormality, stejně jako těžké anomálie srdce a velkých cév, dysplastické procesy v ledvinách. Někdy jsou neslučitelné se životem.

Těhotenství se syndromem Shereshevsky-Turner

Otázku těhotenství u tohoto onemocnění lze posuzovat ve dvou souvislostech:

Možnost otěhotnění u takových pacientek. V klasické verzi není reprodukční funkce možná za žádných okolností. S různými variantami chromozomální mozaiky a fenotypové méněcennosti ženy, která je omezena pouze nedostatečným rozvojem vaječníků, je těhotenství možné. Hlavní podmínkou je relativně normální stav dělohy. Otěhotnět a porodit dítě je možné pouze umělou implantací embrya z vajíčka dárkyně do dělohy. Jedná se o velmi složitý proces, který není vždy úspěšný;
Průběh těhotenství u zdravé matky se syndromem Shereshevsky-Turner u plodu. Ve většině případů je komplikována časnou a pozdní toxikózou, hrozbou přerušení a potratu.

Turnerův syndrom u plodu

Je docela možné identifikovat onemocnění v období intrauterinního vývoje. Od samého počátku těhotenství je narušena diferenciace tkání. Údaje o plánovaných ultrazvukových vyšetřeních během těhotenství, které určují opoždění vývoje plodu, snížení hlavních parametrů a velikostí a anomálie vnitřních orgánů, mohou naznačovat představu o onemocnění. Pokud je nutná diferenciální diagnostika, je předepsána studie karyotypu dítěte. Tento postup je extrémně nebezpečný, protože je doprovázen invazí do amniové dutiny za účelem odběru plodové vody (amniocentéza) nebo pupečníkové krve (kuldocentéza). O účelnosti tohoto postupu by měli rozhodnout specialisté, kteří by porovnali rizika a přínosy možné včasné diagnózy tohoto nebo jiného typu genetické patologie.

Děti se syndromem Shereshevsky-Turner

Porušení nitroděložního vývoje plodu s X-monosomií po porodu progreduje. Takoví novorozenci se rodí s nízkou hmotností a malou délkou těla, nadměrným růstem vlasů na kůži, otoky rukou a nohou, krátkým krkem s dalšími záhyby. Takové děti jsou neklidné, zaostávají ve fyzickém, psychomotorickém a řečovém vývoji. Tyto rysy přetrvávají po celé dětství. Vyznačuje se přetrvávajícím nízkým vzrůstem. Duševní schopnosti také trpí. Puberta je opožděná a zcela chybí, pokud je léčba nedostatečná. Sekundární pohlavní znaky se nevyvíjejí.

Turnerův syndrom a společnost

Výskyt syndromu je jeden případ na 2-5 tisíc novorozených dívek. Osoby s monosomií pohlavních chromozomů vyžadují sociální adaptaci ve společnosti. Jedná se o komplexní problém, který vyžaduje velké finanční a psycho-emocionální náklady. Od raného dětství se dítě cítí méněcenné kvůli vývojovému opoždění, nízkému vzrůstu. Dívky v pubertě mají komplexy z nedostatečného rozvoje sekundárních pohlavních znaků (absence mléčných žláz, normální růst vlasů na typických místech, ženský typ postavy). Dlouho jsou i nadále dětmi s infantilním vnímáním světa v dospělosti. To vše přirozeně zanechává svůj negativní otisk na vývoji jedince. Proto je důležité informovat populaci o přítomnosti genetické patologie, aby každý mohl takové pacienty správně vnímat, chápat jejich problém a neuvažovat o méněcennosti. Vzdělávání veřejnosti pro takovou kulturu značně usnadní život nemocným lidem.

Důležité mít na paměti!!! Sociální rehabilitace je pro pacienty s chromozomálními abnormalitami jedním z nejdůležitějších prvků plnohodnotného života.

Lidé a život se syndromem Shereshevsky-Turner

Stát i veřejnost by si měli uvědomit, že pacienti s monosomií chromozomu X jsou obyčejní lidé. Koneckonců, žádná osoba nemůže být pojištěna proti narození dětí se syndromem Shereshevsky-Turner. Nikdo by s nimi neměl zacházet s předsudky nebo posuzovat jejich profesionální schopnosti podle jejich vnějšího vzhledu. Nejdůležitější pro takové ženy je cítit, že jsou ve společnosti potřebné. Zpravidla se o to snaží, protože jsou velmi svědomitými pracovníky. Je pro ně obtížné vykonávat práce související s psychickou zátěží a obsazovat vedoucí pozice.

Pro adaptaci pacientů je stát povinen vypracovat sociální programy, které usnadní jejich uplatnění a maximální adaptabilitu na život známý zdravému člověku. Bohužel, pokud jsou částečně možné profesionální a jiné typy adaptace, pak se reprodukční příležitost stává ve více než 97 % případů nedosažitelnou. Pacienti si toho musí být vědomi. Měli by realisticky zhodnotit své schopnosti a neusilovat všemi prostředky o to mít děti.

Veřejnost je povinna pomáhat lidem s monosomií X:

Tvorba sociálních programů;
Vývoj technologií a projektů pro včasnou detekci onemocnění;
Finanční pomoc;
Vytvoření specializovaných center, která se budou zabývat problémy pouze těchto pacientů;
Hledání příčin a vývoj metod prevence onemocnění.

Shereshevsky-Turnerův syndrom: postižení

Všichni pacienti se syndromem Shereshevsky-Turner podléhají lékařskému a sociálnímu vyšetření s povinným určením skupiny postižení. Může to být kterákoli ze skupin. Vše závisí na pacientově schopnosti samostatně sloužit svým hlavním životním potřebám, potřebě vnější péče a profesionální zdatnosti. Zohledňují se všechny existující odchylky v těle a anomálie, které jsou doprovázeny selháním orgánů.

Léčba Shereshevsky-Turnerova syndromu

Je velmi obtížné léčit syndrom X-monosomie. Nezbývá než uměle nahradit chybějící funkce v těle, které měla být dána přírodou. V některých případech přináší kompetentní léčba velmi působivé výsledky. U dívek dochází ke zlepšení fenotypových znaků v podobě růstu mléčných žláz a normalizace stavby dělohy, což je důležité pro odstranění příčiny neplodnosti.

Lékařský komplex může zahrnovat:

Včasné jmenování přípravků růstového hormonu (růstový hormon) - somatotropin, genotropin, saizen, jintropin;
Užívání estrogenních léků od 12 let, které nastartují procesy puberty (estradiol, novinet, poginova atd.);
Chirurgická korekce kosmetických vad a malformací;
Psychoterapie a psychologická pomoc;
Reprodukční technologie pro možnost porodu (umělá inseminace s implantací vajíčka dárkyně);

Důležité mít na paměti!!! Léčba Shereshevsky-Turnerova syndromu by měla začít co nejdříve. Jde o dlouhodobé užívání hormonálních léků, někdy i celoživotní.

Nezaměřujte se na problémy, nebo o nich raději přestaňte vůbec mluvit, přestaňte si stěžovat (velmi dobrý způsob je dát si na ruku sponku do vlasů a na druhé straně ji vyměnit, jakmile si budete stěžovat. Snažte se, aby elastické zůstává na jedné ruce, i když by to bylo 21 dní). Nekritizujte ty, kteří si stále stěžují, ale jen mluvte o dobru nebo mlčte! Ať je stále více dobrých věcí, abyste měli o čem mluvit!
Dýchejte život naplno. Udělejte alespoň jednou týdně něco, co jste ještě nikdy nedělali. Najděte si koníčka pro sebe (nebo pro své speciální děti)! Začněte malovat, zpívat, tančit!
Chcete-li se opravdu navzájem podpořit: uspořádejte výstavu obrazů, soutěž krásy nebo vyšívání (která se může konat i na internetu), olympiádu (alespoň sportovní, alespoň intelektuální)!
Začněte být na sebe a své vlastnosti hrdí. Naplňte svůj život novými příslovími (např. „Malé ženy jsou stvořeny pro lásku a velké ženy pro práci“), vytvořte si seznamku, kde se nebudete skrývat, ale zdůrazníte své rysy! Podívejte se, kolik mužů se nebojí, ale naopak je přitahuje vaše výška! Psát poezii! Udělejte show! Připojte se k X Factoru! Ať vám „normální“ lidé závidí! Zapojte se do kreativity a tělesných praktik! Dopřejte svému tělu nové zážitky a pocity z jógy, sportu, masáží, sexu a užijte si je!
Pokud máte možnost mít děti - zkuste. Pokud ne a nemůžete být – pokořte se! Ještě horší to může být, kdyby byla šance, a pak se to nestalo (ale i v tomto případě se dá všechno změnit. Podívejte se na film Soul Surfer, natočený podle skutečných událostí). Nepovažujte tuto nemožnost za nevýhodu. Nebojujte s větrnými mlýny! Představte si, že by například vaší rodině bylo napsáno „zemřít při porodu“ a váš anděl strážný se vás zastal a chránil vás tímto způsobem a eliminoval samotnou možnost porodu. Vzpomeňte si na film "Znamení"! Vymyslete pro sebe příběh, jaký užitek jste získali nebo jakým potížím jste se vyhnuli, když vám Bůh udělil tuto vlastnost! Bylo to nadané! Představte si například, že by bylo na výběr: buď se nenarodit vůbec, nebo se narodit, ale zaplatit za to nějakou zvláštností organismu... Co byste si vybrali? Vymyslete příběh pro sebe nebo pro každého... Věřte tomu! A pokud vás to udělá silnějšími a šťastnějšími, je to každopádně lepší než to, čemu jste dříve říkali „pravda“!
Bůh vám dal tělo, abyste přežili, a duši a mysl, abyste ŽILI! Popírat to je sebevražda!
Přemýšlejte o tom, kolik dětí pláče do polštáře v dětských domovech a sní o mateřském pohlazení! Jak moc by tě milovali, vypadala jsi jako bohyně a bála se pustit tvou ruku ze strachu, že prohraješ! Zamyslete se nad tím, o co sebe i je připravujete! Představte si, jak byste se utopili v náruči svého adoptivního zralého syna, který vás láskyplně nazývá svou „maminkou“, když už vám ubývají síly a vy chcete klid a péči.
Ti, kteří říkají, že "Nemohu si vzít dítě z dětského domova, i když s největší pravděpodobností nemohu mít vlastní," mohou toto tvrzení s klidem změnit na "Nechci mít děti." To bude upřímnější.
Štěstí mateřství není „porodit dítě“, ale „dát mu ŽIVOT“. Mnozí, kteří porodili, toto štěstí neznají. Mnoho matek raději zůstane pouze „biologickou nádobou“ a věří, že jejich poslání končí porodem a krmením.
A zdá se mi, že štěstí při porodu a porodu jsou pouze preferované, ale v žádném případě ne povinné známky skutečného mateřství. Víte, že v muslimských zemích nejsou sirotčince? Nejsou žádné další děti! Každé dítě bude vzato na výchovu k příbuzným nebo přátelům, pokud zůstane samo! Žádné "mimozemské" děti tam nejsou! Možná proto mají k sobě tak blízko?

Pokud svou zvláštnost stále považujete za neštěstí, pak přemýšlejte: Co můžete naučit své děti a jaký ŽIVOT jim můžete dát, když nechcete milovat a naplnit ten svůj štěstím? Váš životní postoj se pro ně stane vzorem.
Hledejte příběhy o zvláštních lidech, kteří dosáhli štěstí, úspěchu, vítězství! Pokud mají vaše děti vývojové rysy, vyprávějte jim tyto příběhy s nadšením, buďte na ně hrdí, že nejsou součástí šedé hmoty, ale mají jedinečné rysy, které jistě doprovázejí zvláštní dovednosti a talenty!
Miluj se! Milujte svou zvláštnost a odlišnost! Ano, ti nejschopnější přežijí, a pokud jste naživu, pak si vás vesmír vybral pro nějakou speciální misi nebo talent! Tak ty jsi nejsilnější! Jen to v sobě najděte, místo toho, abyste se litovali!
Věřím v každého z vás, možná teď ještě mnohem víc, než věříte sami sobě!
Miluji vás všechny a přeji si nepokoušet se se mnou hádat a hledat protiargumenty (a určitě je najdete!), ale milovat se úplně a bezpodmínečně!

Pro ty, kterým se moje slova zdají drsná, řeknu rovnou: dívat se na svět novým způsobem, naučit se něco nového je vždy těžší než po rýhované trati! Jakékoli nové prostředí je vnímáno jako nepřátelské, dokud ho nezvládnete! Ti, kteří raději nechávají vše tak, jak je, a jsou vždy v zóně pohodlí, klidu a důvěry - nikdy se nic nenaučte!
Téměř všichni školáci nemají rádi učitele a hodiny, ale pak jsou jim vděční.

Pokud jste v mém e-mailu nenašli nic užitečného - ignorujte jej jako spam. Nebudu se s nikým pouštět do polemiky, spíše budu nadále pomáhat těm, kteří na to čekají a váží si toho.
Pokud alespoň jednomu z vás narostou křídla a něco se v životě změní, moje práce již nebude marná a požádám vás, abyste o tomto výsledku řekli mně i ostatním! Vždy sdílejte jen to dobré! Koneckonců, to, co sdílíte, je to, co chcete vidět ve svém světě!
A jsem si jist, že bude, protože každý den dostávám zpětnou vazbu od lidí, kteří po přečtení P.Sh. změnili svůj postoj k životu, ve kterém jsem byl stejně upřímný, jako nyní v tomto dopise.

Pro ty, kteří jsou z Petrohradu nebo jsou připraveni tam přijet: přijměte mé pozvání na mistrovský kurz olejomalby, který jsem připraven pro vás zdarma zorganizovat a provést (poskytnu veškeré materiály). Musíte najmout skupinu 5-8 lidí.
Mohu také pomoci zorganizovat malířskou soutěž, výstavu. Najděte mě na Vkontakte nebo na webu www.khara.ru.

S láskou, Dmitrij Khara.